Desarrollo de kits diagnósticos mediante PCR en formato gelificado para enfermedades genéticas y parasitarias

Coordinador: BIOTOOLS BIOTECHNOLOGICAL AND MEDICAL LABORATORIES SA Entidades participantes: BIOLTY SL, Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, INSTITUTO DE SALUD CARLOS III Entidad/es financiadora/s: Gobierno de España – MINECO Fecha de inicio-fin: 2016- 2019 Presupuesto: 776.541,72€ Equipo investigador: FPGMX: Francisco Barros Angueira, Beatriz Sobrino Rey, Narenkha Franjo  

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Ómica aplicada a biopsia líquida en carcinoma pancreático: caracterización de células tumorales circulantes para la identificación de nuevos biomarcadores diagnósticos, pronósticos y de monitorización

IP: Fernández Rozadilla, Ceres Entidad de realización: Fundación Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela Entidad/es financiadora/s: Gobierno de España – ISCIII Fecha de inicio-fin: 2020- 2022 Juan Fernandez Tajes, Jesús Hita, Ana Fernández El carcinoma ductal pancreático (PDAC), es uno de los tipos de tumor más letales, debido en parte a unas características moleculares muy particulares, que…

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Radiogenómica: identificación de biomarcadores a través de métodos basados en transcriptómica, epigenómica e integración de multiómicas

IP: Vega Gliemmo, Ana Entidad de realización: Fundación Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela Entidad/es financiadora/s: Gobierno de España – ISCIII Fecha de inicio-fin: 2020 – 2022 La mitad de los pacientes con cáncer reciben radioterapia (RT) como parte de su tratamiento oncológico. La radiación está dirigida a un tumor, pero parte del tejido sano adyacente es…

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Evaluación genética de la cardiotoxicidad inducida por quimioterapia: Estudio de la asociación de genoma completo y de secuenciación de exoma de individuos con fenotipo más severo

IP: Brión Martínez, Mª José Entidad de realización: Fundación Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela Entidad/es financiadora/s: Gobierno de España – ISCIII Fecha de inicio-fin: 2020 – 2022 In spite of the great success obtained during the last few years in the treatment of cancer, the lingering cardiotoxic side-effects from chemotherapy remain a major cause of morbidity…

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Enfoque integral y traslacional del diagnóstico del TEA. Una aproximación genética y funcional

IP: Carracedo Álvarez, Ángel Entidad de realización: Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica Entidad/es financiadora/s: Gobierno de España – ISCIII Fecha de inicio-fin: 2020 – 2022 Los TEA son trastornos complejos que involucran factores de riesgo tanto ambientales como genéticos. Hasta el momento, se han identificado cientos de genes de susceptibilidad al TEA aunque a pesar de los esfuerzos…

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Afianzando la Red Bioinformática Traslacional TransBioNet

IP: Valencia Herrera Entidad de realización: Instituto Nacional de Bioinformática Entidad/es financiadora/s: Gobierno de España – MINECO Fecha de inicio-fin: 2020 – 2022 TransBioNet is the Translational Bioinformatics Network impulsed and coordinated by the Spanish National Bioinformatics Institute (INB) as a reference network of 35+ bioinformatics support units working at health care settings including Health Research Institutes (IIS) certified by the Carlos III Health…

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Evaluación genética de la cardiotoxicidad inducida por quimioterapia: Estudio de asociación de genoma completo y secuenciación de exoma de individuos con fenotipo más severo

IP: María Brion Entidad de realización: IDIS Entidad/es financiadora/s: Instituto de Salud Carlos III Fecha de inicio-fin: 2019 – 2022 A pesar del gran éxito obtenido en los últimos años en el tratamiento del cáncer, los efectos secundarios cardiotóxicos persistentes de la quimioterapia siguen siendo una causa importante de morbilidad y mortalidad en los supervivientes de cáncer. Se desconocen…

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Diagnóstico genético de miocardiopatías hereditarias mediante secuenciación de nueva generación

IP: Lilian Torres y María Brion Entidad de realización: IDIS Entidad/es financiadora/s: Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud de Colombia-FUCS Fecha de inicio-fin: 2019 – 2020 La muerte súbita cardiaca es un gran problema de salud en nuestra sociedad. En los jóvenes puede ser la primera manifestación de una cardiopatía o una arritmia cardiaca hereditaria. Las miocardiopatías y…

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Moduladores de la heterogeneidad fenotípica en el Síndrome de Brugada

IP: Moises Rodríguez Mañero Entidad de realización: CHUS e IDIS Entidad/es financiadora/s: Fundación Mutua Madrileña Fecha de inicio-fin: 2017 – 2020 El síndrome de Brugada está causado por mutaciones en el gen SCN5A. Hasta la fecha, se han identificado más de 700 mutaciones implicadas, siendo la gran mayoría mutaciones privadas, únicas para un individuo o familia. Incluso dentro de…

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Aplicaciones clínicas del test genético en los aneurismas y disecciones de la aorta torácica

IP: María Brion Entidad de realización: IDIS Entidad/es financiadora/s: Instituto de Salud Carlos III Fecha de inicio-fin: 2017 – 2019 En los últimos años, la base genética del aneurisma y la disección de la aorta torácica, TAAD (del inglés thoracicaortic aneurysms and dissections), ha sido puesta de manifiesto en un subconjunto de pacientes. Hay una creciente evidencia para demostrar…

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