Evaluación genética de la cardiotoxicidad inducida por quimioterapia: Estudio de asociación de genoma completo y secuenciación de exoma de individuos con fenotipo más severo

IP: María Brion

Entidad de realización: IDIS

Entidad/es financiadora/s: Instituto de Salud Carlos III

Fecha de inicio-fin: 2019 – 2022

A pesar del gran éxito obtenido en los últimos años en el tratamiento del cáncer, los efectos secundarios cardiotóxicos persistentes de la quimioterapia siguen siendo una causa importante de morbilidad y mortalidad en los supervivientes de cáncer. Se desconocen los mecanismos precisos por los que estos fármacos afectan al corazón y aún no se ha determinado la razón genética por la que algunos pacientes son más susceptibles a desarrollar cardiotoxicidad. La identificación de biomarcadores que permitan anticipar el desarrollo de dicha cardiotoxicidad es de gran importancia para reducir su incidencia y poder actuar precozmente en caso de sufrirla. La evidencia existente apoya la hipótesis de que la variación genética contribuye a la disfunción cardíaca relacionada con la quimioterapia, y la identificación de esas variantes genéticas ayudará a mejorar la estratificación del riesgo y, por lo tanto, a mejorar el resultado cardiovascular. Nuestro objetivo principal es la identificación de marcadores genéticos que permitan identificar el riesgo de cardiotoxicidad inducida por la quimioterapia, permitiendo el desarrollo de una prueba farmacogenética para su aplicación en la práctica clínica con el fin de reducir la incidencia de la cardiotoxicidad y los eventos cardiovasculares asociados