TEAlive android app for monitoring ASD

PI: Ángel Carracedo Start/end date: 2017-2018 Tealive is a digital tool aimed at families of people with ASD (Autism Spectrum Disorders), with the aim of becoming an indispensable instrument for the personalized monitoring and over time of patients who present symptoms of hyperactivity, impulsivity and associated inattention This Android application also allows to organize visually the data collected in…

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Evaluación del uso de las tecnologías de secuenciación masiva en el diagnóstico genético del autismo

Los Trastornos del Espectro del autismo se consideran enfermedades complejas, cuya gran gran heterogeneidad clínica y genética, ha dificultado enormemente la identificación de los mecanismos moleculares que intervienen en su aparición. A pesar de existir evidencias solidas de una implicación genética, únicamente en una tercera parte de los casos, es posible encontrar la causa genéticamente responsable. En los últimos…

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Estudios de farmacogenómica en TEA, TOC y TDAH

La farmacogenética es la disciplina que estudia el efecto de la variabilidad genética de un individuo en su respuesta a determinados fármacos. Gracias a ella es posible identificar biomarcadores de respuesta a los fármacos que puedan ser empleados en un test de ADN y de esta forma escoger el tratamiento (fármaco y dosis) más apropiado para cada paciente con…

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Búsqueda de neuromarcadores en TEA y TOC

Con esta investigación pretendemos estudiar las respuestas neurofisiológicas y neuroendocrinas subyacentes al procesamiento táctil y contribuir de forma sustancial a la literatura focalizada en patrones fenotípicos del Trastorno del Espectro del Autismo. Para ello utilizaremos un abordaje innovador y multimodal en el que se llevarán a cabo una serie de tareas que incluyen la evaluación de los correlatos neuronales…

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Estudio de la prevalencia de la enfermedad de Niemann- Pick C mediante ultrasecuenciación en pacientes neurológicos adultos

  Investigador Principal (IP):Sobrido Gómez, María Jesús Código:ND Convocatoria: NA (Donación ACTELION Pharmaceuticals) Dotación: 25.000,00€ Duración:3 años Fecha Inicio:01/01/13 Objeto: i-(principal)determinar la prevalencia de la enfermedad de Niemann-Pick C (NPC) en la poblacion de pacientes adultos con enfermedades neurodegenerativas sin filiar atendidos en servicios de neurologia de Galicia. ii- (secundario) evaluar la robustez y coste-eficiencia del abordaje diagnostico del…

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SCA36: Análisis del origen y dinámica molecular de la expansión intrónica de NOP56, su influencia en la expresión génica y en el fenotipo

Investigador Principal (IP): Sobrido Gómez, Mª Jesús Código: PI12/00742 Convocatoria: Proyectos de Investigación en Salud- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) (año 2012) Ministerio de Ciencia e Innovación Presupuesto total: 130.410,00€ Total concedido: 96.195,00€ Duración: 3 años Fecha inicio: 01/01/2013 Objeto: El objetivo principal de la investigación propuesta es dar continuidad a una de las líneas de investigación principales…

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Estudio farmacogenético de la respuesta al tratamiento en el Transtorno de Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) y en el Transtorno Obsesivo Compulsivo (TOC)

Investigador Principal (IP): Carracedo Álvarez, Ángel Código: ND Convocatoria: Convenio de Colaboración entre la Fundación Mª José Jove (FMJJ) y la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX) Presupuesto: 100.000,00€ Fecha inicio: 02/05/2014 Duración: 2 años Objetivos: Identificar biomarcadores relacionados con las diferencias en la respuesta al tratamiento del TDAH y el TOC que puedan ser empleados en un…

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