Evaluación del uso de las tecnologías de secuenciación masiva en el diagnóstico genético del autismo

Los Trastornos del Espectro del autismo se consideran enfermedades complejas, cuya gran gran heterogeneidad clínica y genética, ha dificultado enormemente la identificación de los mecanismos moleculares que intervienen en su aparición. A pesar de existir evidencias solidas de una implicación genética, únicamente en una tercera parte de los casos, es posible encontrar la causa genéticamente responsable. En los últimos…

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Estudios de farmacogenómica en TEA, TOC y TDAH

La farmacogenética es la disciplina que estudia el efecto de la variabilidad genética de un individuo en su respuesta a determinados fármacos. Gracias a ella es posible identificar biomarcadores de respuesta a los fármacos que puedan ser empleados en un test de ADN y de esta forma escoger el tratamiento (fármaco y dosis) más apropiado para cada paciente con…

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Búsqueda de neuromarcadores en TEA y TOC

Con esta investigación pretendemos estudiar las respuestas neurofisiológicas y neuroendocrinas subyacentes al procesamiento táctil y contribuir de forma sustancial a la literatura focalizada en patrones fenotípicos del Trastorno del Espectro del Autismo. Para ello utilizaremos un abordaje innovador y multimodal en el que se llevarán a cabo una serie de tareas que incluyen la evaluación de los correlatos neuronales…

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PanCanRisk

This project aims to advance the knowledge on the landscape of susceptibility variants and genes across several cancers in large cohorts of patients. To this end, we have the ambitious goal to mine the pan cancer panel of the International Cancer Genome Consortium (ICGC)/The Cancer Genome Atlas (TCGA), and to replicate the resulting candidate genes in an independent large cohort…

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ALBINISMO: Diagnóstico genético y posible tratamiento del albinismo

Fecha de inicio: 2015 Fecha de finalización: 2017 Código Proyecto: ACCI2015-05 Financiación: 70.000 € Financiador: Ciberer El albinismo es una condición genética rara (afecta a 1:17000 personas, unas 3000 personas con albinismo en nuestro país) caracterizada por una discapacidad visual severa que puede aparecer asociada a alteraciones en la pigmentación en piel, pelo y ojos (albinismo oculocutáneo, OCA, 7…

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