TEAlive aplicación android para el seguimiento del TEA 

IP: Ángel Carracedo Fecha de inicio / fin: 2017-2018 TEAlive! es una herramienta digital dirigida a las familias de personas con TEA (Trastornos del Espectro del Autismo), con el objetivo de convertirse en un instrumento indispensable para el seguimiento personalizado y a lo largo del tiempo de aquellos pacientes que presenten síntomas de hiperactividad, impulsividad e inatención asociados. Esta aplicación …

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Evaluación del uso de las tecnologías de secuenciación masiva en el diagnóstico genético del autismo

Los Trastornos del Espectro del autismo se consideran enfermedades complejas, cuya gran gran heterogeneidad clínica y genética, ha dificultado enormemente la identificación de los mecanismos moleculares que intervienen en su aparición. A pesar de existir evidencias solidas de una implicación genética, únicamente en una tercera parte de los casos, es posible encontrar la causa genéticamente responsable. En los últimos…

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Estudios de farmacogenómica en TEA, TOC y TDAH

La farmacogenética es la disciplina que estudia el efecto de la variabilidad genética de un individuo en su respuesta a determinados fármacos. Gracias a ella es posible identificar biomarcadores de respuesta a los fármacos que puedan ser empleados en un test de ADN y de esta forma escoger el tratamiento (fármaco y dosis) más apropiado para cada paciente con…

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Búsqueda de neuromarcadores en TEA y TOC

Con esta investigación pretendemos estudiar las respuestas neurofisiológicas y neuroendocrinas subyacentes al procesamiento táctil y contribuir de forma sustancial a la literatura focalizada en patrones fenotípicos del Trastorno del Espectro del Autismo. Para ello utilizaremos un abordaje innovador y multimodal en el que se llevarán a cabo una serie de tareas que incluyen la evaluación de los correlatos neuronales…

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Estudio de la prevalencia de la enfermedad de Niemann- Pick C mediante ultrasecuenciación en pacientes neurológicos adultos

  Investigador Principal (IP):Sobrido Gómez, María Jesús Código:ND Convocatoria: NA (Donación ACTELION Pharmaceuticals) Dotación: 25.000,00€ Duración:3 años Fecha Inicio:01/01/13 Objeto: i-(principal)determinar la prevalencia de la enfermedad de Niemann-Pick C (NPC) en la poblacion de pacientes adultos con enfermedades neurodegenerativas sin filiar atendidos en servicios de neurologia de Galicia. ii- (secundario) evaluar la robustez y coste-eficiencia del abordaje diagnostico del…

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SCA36: Análisis del origen y dinámica molecular de la expansión intrónica de NOP56, su influencia en la expresión génica y en el fenotipo

Investigador Principal (IP): Sobrido Gómez, Mª Jesús Código: PI12/00742 Convocatoria: Proyectos de Investigación en Salud- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) (año 2012) Ministerio de Ciencia e Innovación Presupuesto total: 130.410,00€ Total concedido: 96.195,00€ Duración: 3 años Fecha inicio: 01/01/2013 Objeto: El objetivo principal de la investigación propuesta es dar continuidad a una de las líneas de investigación principales…

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Estudio farmacogenético de la respuesta al tratamiento en el Transtorno de Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) y en el Transtorno Obsesivo Compulsivo (TOC)

Investigador Principal (IP): Carracedo Álvarez, Ángel Código: ND Convocatoria: Convenio de Colaboración entre la Fundación Mª José Jove (FMJJ) y la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX) Presupuesto: 100.000,00€ Fecha inicio: 02/05/2014 Duración: 2 años Objetivos: Identificar biomarcadores relacionados con las diferencias en la respuesta al tratamiento del TDAH y el TOC que puedan ser empleados en un…

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