Responsable: Inés Quintela García
Tfno: 981955191
e-mail: coordinacion.cegen@usc.es
El servicio de genotipado de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX-CeGen) nace en el año 2003 con el objetivo de ofrecer servicios de genotipado de alto rendimiento de SNVs (del inglés, Single Nucleotide Variants), CNVs (Copy Number Variations) e InDels (Insertions and Deletions) y análisis de metilación del ADN a gran escala, desde la fase inicial de diseño del proyecto hasta el análisis final de los resultados.
- Pre-genotipado:
- Soporte en la selección de SNVs, CNV, y/o indels de regiones o genes de interés.
- Asesoramiento sobre la tecnología de genotipado más conveniente para cada proyecto.
- Servicios complementarios al genotipado: extracción, cuantificación, normalización y verificación de la integridad del ADN.
- Genotipado:
Las plataformas tecnológicas disponibles en la FPGMX-CeGen permiten llevar a cabo estudios de genotipado a gran escala, desde un análisis del genoma completo hasta un genotipado a medida. Según el número de SNVs, CNVs y/o InDels, el número de muestras que se desea analizar y la flexibilidad a la hora de elegir marcadores, se seleccionará una de las tecnologías disponibles:
- Applied Biosystems Open Array y TaqMan Genotyping Systems: genotipado de SNVs a medida y análisis de expresión génica de miRNAs y de regiones concretas.
- Agena Bioscience MassArray system: genotipado de SNVs a medida y análisis de metilación del ADN de regiones concretas.
- ThermoFisher Scientific Genechip System: genotipado de CNVs con los paneles de SNPs de genoma completo CytoScan 750K array, CytoScan HD array, CytoScan XON array y OncoScan array.
- ThermoFisher Scientific GeneTitan Multichannel System: genotipado de SNVs a nivel de genoma completo mediante la tecnología Axiom y análisis de expresión génica a nivel de genoma completo.
- Post-genotipado:
- Control de calidad del genotipado.
- Asesoramiento científico-técnico.
- Apoyo en herramientas de análisis de los resultados del genotipado.
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