Investigador Principal: Clara Ruiz Ponte
1. Síndromes raros de predisposición hereditaria al Cáncer Gastrointestinal: Poliposisa denomatosa familiar (FAP, AFAP, MAP, PPAP), Poliposis mixta, Poliposis serrada, Poliposis juvenil, Síndrome de Lynch, Síndrome de Lynch-like, Constitutional Mismatch Repair Deficiency (CMMRD), Cáncer de colon familiar tipo X, Síndrome de Cowden, Síndrome de Peutz-Jeghers y Cáncer gástrico hereditario de tipo difuso.
- Estrategias de análisis genético-molecular para la identificación de variantes genéticas causales en genes de susceptibilidad:
-Incorporación y evaluación de nuevas pipelines de análisis de datos NGS
-Interpretación y clasificación de variantes genéticas de significado incierto
-Selección de pacientes con sospecha de Síndrome de Lynch: criterios clínicos vs estudios moleculares
-Implicación de MUTYH en fenotipos no polipósicos
-Implicación de genes de la ruta de la anemia de Fanconi en cáncer colorrectal hereditario - Validación de nuevos genes candidatos identificados mediante secuenciación completa de exomas. Translación al diagnóstico genético
- Criterios clínicos y métodos diagnósticos en familias CMMRD
- Implementación y evaluación de métodos de detección de mutaciones somáticas
2. Genómica del cáncer colorrectal (CCR) y las poliposiscolónicas no filiadas.
- Secuenciación completa de exomas: identificación de nuevos genes de susceptibilidad a las poliposiscolónicas no filiadas y al cáncer colorrectal en pacientes jóvenes
- Aproximaciones GWAS y estudios fine-mapping: identificación de variantes comunes en CCR
Investigador Principal: Ana Vega Gliemmo
1.Susceptibilidad genética al cáncer
- Cáncer de mama/ovario familiar y hereditario:
- Genes BRCA1 y BRCA2
- Identificación de nuevos genes e indicaciones diagnósticas
- Prevalencia de mutaciones en Galicia y en España
- Mutaciones recurrentes y fundadoras
- Riesgo de portadores de mutaciones al desarrollo de cáncer mama/ovario/próstata/páncreas…
- Caracterización de variantes genéticas mediante estudios in silico, de splicing(RNA, minigenes híbridos), funcionales…
- Estudio de variantes reguladoras
- Identificación de variantes comunes en cáncer de mama y ovario
- Identificación nuevas variantes mediante GWAS, fine-mapping, TWAS
- Validación in silico
- Incorporación en modelos predictivos
- Cáncer de próstata, Cáncer de páncreas
- Identificación de factores de susceptibilidad genética (estudios GWAS, TWAS…)
- Implicación de genes de recombinación homóloga en el desarrollo del cáncer de próstata/páncreas
2. Biomarcadores en cáncer
Radiogenómica: el estudio de la variación genética asociada con la respuesta a la terapia con radiación. Las variantes genéticas, como los SNPs se estudian en relación al riesgo de los pacientes con cáncer a desarrollar toxicidad por la radioterapia.
Objetivo: Modelos predictivos de susceptibilidad a la radiación ionizante que incluyan biomarcadores (SNPS, RILA…).
- Identificación de biomarcadores
- Estudios de asociación de genoma completo (GWAS) y fine-mapping
- Estudio de exomas (WES) en fenotipos extremos
- RNAseq
- Validación funcional de genes candidatos
- Modelos celulares
- Modelos animales
3. Síndromes de predisposición al cáncer y genodermatosis
- Síndromes de predisposición al cáncer
- Síndrome de BirtHoggDubbé
- Síndrome de Cowden
- Síndrome de Gorlin
- Síndrome de Li-Fraumeni
- Melanoma hereditario
- Osteocondromatosis familiar
- Genodermatosis
- Ictiosis congénitas autosómica recesivas (ARCI)
- Prevalencia de mutaciones en Galicia y en España
- Mutaciones recurrentes y fundadoras (datación de mutaciones)
- Búsqueda de nuevos genes mediante análisis de exomas
- Estudios de correlación fenotipo-genotipo
Investigador Principal: Manuela Gago Domínguez
1. Epidemiología Genética y Molecular del Cáncer:
- Cáncer de Mama
– BREOGAN, la Red Gallega de Oncología Mamaria, perteneciente al Consorcio Internacional de Cáncer de Mama BCAC:
– Network OncoArray: Estudio de susceptibilidad de variantes genéticas en línea germinal GWAS.
– Validación de nuevos genes candidatos identificados mediante secuenciación.
- Estudios Genómicos de otras Neoplasias
– Estudio de susceptibilidad de variantes genéticas en línea germinal GWAS de cáncer colorrectal, próstata y del tracto urinario.
2. Biomarcadores de Susceptibilidad al Cáncer (Screening and Diagnosis):
- Marcadores bioquímicos de estrés oxidativo y apoptosis en el desarrollo de padecer cáncer de mama.
3. Interacciones Gen X Ambiente GXA
- Análisis de GxA y riesgo de cáncer de mama en general y ER-negativo.
- Análisis de GxA y riesgo de otras neoplasias como prostata, colorrectal y vejiga.
4. Identificación de Determinantes específicos de Riesgo y Pronóstico por Subtipos de Tumores
- Cáncer de Mama: Estudio de estratificación del cáncer de mama basado en el perfil tumoral: Breast Cancer Stratification Tumor Profiling, BCAST.
- Cáncer de Próstata y de Vejiga: Estudio de estratificación del cáncer de próstata y vejiga basado en el perfil genético.
5. Investigación ligada a la Supervivencia
- Estudio del efecto de las variantes genéticas en línea germinal en la supervivencia al cáncer de mama, colorrectal, próstata y del tracto urinario.
6. Quimioprevención del Cáncer:
- Ensayo clínico de prevención de ácidos grasos Omega-3 en mujeres a alto riesgo de padecer cáncer de mama.
- Ensayo clínico en Fase II, aleatorizado, prospectivo, controlado con placebo para evaluar el efecto quimiopreventivo de la vitamina D en mujeres a alto riesgo de padecer cáncer de mama.
