Xenética do cancro

   

Investigadora Principal:  Clara Ruiz Ponte

1. Síndromes raras de predisposición hereditaria ao Cancro Gastrointestinal: Poliposesadenomatosa familiar (FAP, AFAP, MAP, PPAP), Polipose mixta, Polipose serrada, Polipose xuvenil, Síndrome de Lynch, Síndrome de Lynch-like, Constitutional Mismatch Repair Deficiency (CMMRD), Cancro de colon familiar tipo X, Síndrome de Cowden , Síndrome de Peutz-Jeghers e Cancro gástrico hereditario de tipo difuso.

  • Estratexias de análise xenética-molecular para a identificación de variantes xenéticas causais en xenes de susceptibilidade:
    -Incorporación e avaliación de novas pipelines de análises de datos NGS
    -Interpretación e clasificación de variantes xenéticas de significado incerto
    -Selección de pacientes con sospeita de Síndrome de Lynch: criterios clínicosvs estudos moleculares
    -Implicación de  MUTYH en fenotipos non polipósicos
    -Implicación de xenes da ruta da anemia de Fanconi  en cancro colorrectal hereditario
  • Validación de novos xenes candidatos identificados mediante secuenciación completa de exomas. Translación ao diagnóstico xenético
  • Criterios clínicos e métodos diagnósticos en familias CMMRD
  • Implementación e avaliación de métodos de detección de mutacións somáticas

2. Xenómica do cancro colorrectal (CCR) e as poliposecolónicas non filiadas.

  • Secuenciación completa de exomas: identificación de novos xenes de susceptibilidade ás poliposiscolónicas non filiadas e ao cancro colorrectal en pacientes novos
  • Aproximacións GWAS e estudos fine-mapping: identificación de variantes comúns en CCR

divider2

Investigadora Principal:  Ana Vega Gliemmo

1. Cancro de mama Identificación de xenes de baixa penetrancia en cancro de mama esporádico e familiar.
2. Bases Xenéticas das síndromes con predisposición hereditaria ao cancro de mama.
3. Clasificación de variantes UV dos xenes BRCA1 e BRCA2.
4. Bases xenéticas en PHTS.
5. Cancro de Próstata.

divider2

Investigadora Principal: Manuela Gago Domínguez

1. Epidemioloxía Xenética e Molecular do Cancro:

  • Cancro de Mama
    – BREOGAN, Rede Galega de Oncoloxía Mamaria, pertencente ao Consorcio Internacional de Cancro de Mama BCAC.
    – NetworkOncoArray: Estudo de susceptibilidade de variantes xenéticas en liña xerminal GWAS.
    – Validación de novos xenes candidatos identificados mediante secuenciación.
  • Estudos Xenómicos doutras neoplasia
    – Estudo de susceptibilidade de variantes xenéticas en liña xerminal GWAS de cancro colorrectal, próstata e do tracto urinario.

2. Biomarcadores de Susceptibilidade ao Cancro (Screening and Diagnose):

  • Marcadores bioquímicos de tensións oxidativo e apoptosesno desenvolvemento de cancro de mama.

3. Interaccións Xen X Ambiente GXA

  • Análise de GxA e risco de cancro de mama en xeral e ER-negativo.
  • Análise de GxA e risco doutras neoplasias como próstata, colorrectal e vexiga.

4. Identificación de determinantes específicos de risco e prognóstico por subtipos de tumores

  • Cancro de mama: Estudo de estratificación do cancro de mama baseado no perfil tumoral: BreastCancerStratification Tumor Profiling, BCAST.
  • Cancro de Próstata e de Vexiga: Estudo de estratificación do cancro de próstata e vexiga baseado no perfil xenético.

5. Investigación ligada á Supervivencia

  • Estudo do efecto das variantes xenéticas en liña xerminal na supervivencia ao cancro de mama, colorrectal, próstata e do tracto urinario. 

6. Quimioprevención do Cancro:

  • Ensaio clínico de prevención de ácidos graxos Omega-3 en mulleres con alto risco de padecer cancro de mama.
  • Ensaio clínico en Fase II, aleatorizado, prospectivo, controlado con placebo para avaliar o efecto quimiopreventivo da vitamina D en mulleres con alto risco de padecer cancro de mama.

Uso de cookies

Este sitio web utiliza cookies para que vostede teña a mellor experiencia de usuario. Se segue navigando está dando o seu consentimento para a aceptación das mencionadas cookies e a aceptación da nosa política de cookies, prema o enlace para máis información.

ACEPTAR
Aviso de cookies