Xenética do cancro

   

Investigadora Principal:  Clara Ruiz Ponte

1. Síndromes raras de predisposición hereditaria ao Cancro Gastrointestinal: Poliposesadenomatosa familiar (FAP, AFAP, MAP, PPAP), Polipose mixta, Polipose serrada, Polipose xuvenil, Síndrome de Lynch, Síndrome de Lynch-like, Constitutional Mismatch Repair Deficiency (CMMRD), Cancro de colon familiar tipo X, Síndrome de Cowden , Síndrome de Peutz-Jeghers e Cancro gástrico hereditario de tipo difuso.

  • Estratexias de análise xenética-molecular para a identificación de variantes xenéticas causais en xenes de susceptibilidade:
    -Incorporación e avaliación de novas pipelines de análises de datos NGS
    -Interpretación e clasificación de variantes xenéticas de significado incerto
    -Selección de pacientes con sospeita de Síndrome de Lynch: criterios clínicosvs estudos moleculares
    -Implicación de  MUTYH en fenotipos non polipósicos
    -Implicación de xenes da ruta da anemia de Fanconi  en cancro colorrectal hereditario
  • Validación de novos xenes candidatos identificados mediante secuenciación completa de exomas. Translación ao diagnóstico xenético
  • Criterios clínicos e métodos diagnósticos en familias CMMRD
  • Implementación e avaliación de métodos de detección de mutacións somáticas

2. Xenómica do cancro colorrectal (CCR) e as poliposecolónicas non filiadas.

  • Secuenciación completa de exomas: identificación de novos xenes de susceptibilidade ás poliposiscolónicas non filiadas e ao cancro colorrectal en pacientes novos
  • Aproximacións GWAS e estudos fine-mapping: identificación de variantes comúns en CCR

divider2

Investigadora Principal:  Ana Vega Gliemmo

1.Susceptibilidade xenética ao cancro

  • Cancro de mama / ovario familiar e hereditario:
  • XenesBRCA1 e BRCA2
  • Identificación de novos xenes e indicacións diagnósticas
  • Prevalencia de mutacións en Galicia e España
  • Mutacións recorrentes e fundadoras
  • Risco de portadores de mutacións no desenvolvemento de cancro de mama / ovario / próstata / pancreático …
  • Caracterización de variantes xenéticas a través de estudosin silico, de empalme (ARN, minixenes híbridos), funcionais …
  • Estudo de variantes reguladoras
  • Identificación de variantes comúns no cancro de mama e ovario
  • Identificación de novas variantes mediante GWAS, mapeo fino, TWAS
  • Validación in silico
  • Incorporación en modelos preditivos
  • Cancro de próstata, cancro de páncreas
  • Identificación de factores de susceptibilidadexenética (estudos GWAS, TWAS …)ç
  • Implicación de xenes de recombinación homóloga no desenvolvemento do cancro de próstata e páncreas

 2. Biomarcadores en cancro

Radioxenómica: o estudo da variación xenética asociada áresposta á radioterapia. As variantes xenéticas como os SNP estúdanse en relación ao risco dos pacientes con cancro para desenvolver toxicidade por radioterapia.

Obxectivo: Modelos preditivos de susceptibilidadeásradiacións ionizantes que inclúan biomarcadores (SNPS, RILA …).

  • Identificación de biomarcadores
  • Estudos de asociación de xenoma completo (GWAS) e cartografía fina
  • Estudo de exomas en fenotipos extremos
  • RNAseq
  • Validación funcional de xenes candidatos
  • Modelos celulares
  • Modelos animais

3. Síndrome de predisposición ao cancro e xenodermatose

  • Síndromes de predisposición ao cancro
  • Síndrome de BirtHoggDubbé
  • Síndrome de Cowden
  • Síndrome de Gorlin
  • Síndrome de Li-Fraumeni
  • Melanoma hereditario
  • Osteocondromatose familiar
  • Xenodermatose
  • Ictiose conxénita recesiva autosómica (ARCI)
  • Prevalencia de mutacións en Galicia e España
  • Mutacións recorrentes e fundadoras (datación de mutacións)
  • Procurar novos xenes a través dunha análise de exomas
  • Estudos de correlación fenotipo-xenotipo

divider2

Investigadora Principal: Manuela Gago Domínguez

1. Epidemioloxía Xenética e Molecular do Cancro:

  • Cancro de Mama
    – BREOGAN, Rede Galega de Oncoloxía Mamaria, pertencente ao Consorcio Internacional de Cancro de Mama BCAC.
    – NetworkOncoArray: Estudo de susceptibilidade de variantes xenéticas en liña xerminal GWAS.
    – Validación de novos xenes candidatos identificados mediante secuenciación.
  • Estudos Xenómicos doutras neoplasia
    – Estudo de susceptibilidade de variantes xenéticas en liña xerminal GWAS de cancro colorrectal, próstata e do tracto urinario.

2. Biomarcadores de Susceptibilidade ao Cancro (Screening and Diagnose):

  • Marcadores bioquímicos de tensións oxidativo e apoptosesno desenvolvemento de cancro de mama.

3. Interaccións Xen X Ambiente GXA

  • Análise de GxA e risco de cancro de mama en xeral e ER-negativo.
  • Análise de GxA e risco doutras neoplasias como próstata, colorrectal e vexiga.

4. Identificación de determinantes específicos de risco e prognóstico por subtipos de tumores

  • Cancro de mama: Estudo de estratificación do cancro de mama baseado no perfil tumoral: BreastCancerStratification Tumor Profiling, BCAST.
  • Cancro de Próstata e de Vexiga: Estudo de estratificación do cancro de próstata e vexiga baseado no perfil xenético.

5. Investigación ligada á Supervivencia

  • Estudo do efecto das variantes xenéticas en liña xerminal na supervivencia ao cancro de mama, colorrectal, próstata e do tracto urinario. 

6. Quimioprevención do Cancro:

  • Ensaio clínico de prevención de ácidos graxos Omega-3 en mulleres con alto risco de padecer cancro de mama.
  • Ensaio clínico en Fase II, aleatorizado, prospectivo, controlado con placebo para avaliar o efecto quimiopreventivo da vitamina D en mulleres con alto risco de padecer cancro de mama.

Uso de cookies

Este sitio web utiliza cookies para que vostede teña a mellor experiencia de usuario. Se segue navigando está dando o seu consentimento para a aceptación das mencionadas cookies e a aceptación da nosa política de cookies, prema o enlace para máis información.

ACEPTAR
Aviso de cookies