Xenética cardiovascular

   

Investigadora Principal: María J. Brión Martínez

Xenética de enfermidades cardiovasculares

  • Xenética da morte súbita cardíaca no adulto novo

A morte súbita cardíaca supón un grave problema de saúde que afecta un elevado número de casos de poboación xeral pero tamén a individuos novos aparentemente sans. No seu desenvolvemento está implicado un amplo número de patoloxías que se caracterizan por presentaren unha grande heteroxeneidade fenotípica e xenotípica. Algunhas destas patoloxías nas cales centramos os nosos estudos son:

tabla cardio

Describíronse un gran número de mutacións nun elevado e crecente número xenes implicadosno desenvolvemento das devanditas patoloxías. A nosa liña de estudo céntrase en:

-Estudar os xenes xa coñecidos e a súa posible implicación na morte súbita cardíaca.

-Valorar a aplicación de novas tecnoloxías para o diagnóstico xenético destas patoloxías.

-Procurar novos xenes responsables das patoloxías con estudos de secuenciación de exomas completos.

  • Xenética da Síndrome de morte súbita do lactante (SMSL).

En países desenvolvidos a síndrome da morte súbita do lactante (SMSL) representa a primeira causa de morte en nenos entre un mes e un ano de idade. Os estudos epidemiolóxicos describiron unha serie de factores ambientais relacionados, pero a súa causa é aínda descoñecida. Ata o momento, propuxéronse número extenso de teorías para explicar esta síndrome e todas elas coinciden en que estas mortes resultan da complexa interacción entre factores xenéticos e ambientais que acontecen nun período vulnerable do desenvolvemento. O noso principal interese consiste en identificar estes factores xenéticos e para iso:

-Estudamos a implicación de xenes asociados con MSC do adulto novo.

-Buscamos novos xenes asociados mediante estudos de secuenciación de exomas completos

  • Xenética da Válvula aórtica bicúspide (BAV).

É a anomalía cardíaca conxénita máis frecuente, trátase dunha malformación valvular común que afecta a aproximadamente un 2% da poboación e que ten asociado un incremento do risco de aneurisma de aorta torácica. Dada a evidencia dun compoñente xenético complexo subxacente a esta patoloxía, o noso interese é buscar posibles xenes implicados nela mediante estudos de asociación de xenoma completo ou GWAS.

 

Uso de cookies

Este sitio web utiliza cookies para que vostede teña a mellor experiencia de usuario. Se segue navigando está dando o seu consentimento para a aceptación das mencionadas cookies e a aceptación da nosa política de cookies, prema o enlace para máis información.

ACEPTAR
Aviso de cookies