Evaluación genética de la cardiotoxicidad inducida por quimioterapia: Estudio de asociación de genoma completo y secuenciación de exoma de individuos con fenotipo más severo

IP: María Brion Entidad de realización: IDIS Entidad/es financiadora/s: Instituto de Salud Carlos III Fecha de inicio-fin: 2019 – 2022 A pesar del gran éxito obtenido en los últimos años en el tratamiento del cáncer, los efectos secundarios cardiotóxicos persistentes de la quimioterapia siguen siendo una causa importante de morbilidad y mortalidad en los supervivientes de cáncer. Se desconocen…

Ver

Diagnóstico genético de miocardiopatías hereditarias mediante secuenciación de nueva generación

IP: Lilian Torres y María Brion Entidad de realización: IDIS Entidad/es financiadora/s: Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud de Colombia-FUCS Fecha de inicio-fin: 2019 – 2020 La muerte súbita cardiaca es un gran problema de salud en nuestra sociedad. En los jóvenes puede ser la primera manifestación de una cardiopatía o una arritmia cardiaca hereditaria. Las miocardiopatías y…

Ver

Moduladores de la heterogeneidad fenotípica en el Síndrome de Brugada

IP: Moises Rodríguez Mañero Entidad de realización: CHUS e IDIS Entidad/es financiadora/s: Fundación Mutua Madrileña Fecha de inicio-fin: 2017 – 2020 El síndrome de Brugada está causado por mutaciones en el gen SCN5A. Hasta la fecha, se han identificado más de 700 mutaciones implicadas, siendo la gran mayoría mutaciones privadas, únicas para un individuo o familia. Incluso dentro de…

Ver

Aplicaciones clínicas del test genético en los aneurismas y disecciones de la aorta torácica

IP: María Brion Entidad de realización: IDIS Entidad/es financiadora/s: Instituto de Salud Carlos III Fecha de inicio-fin: 2017 – 2019 En los últimos años, la base genética del aneurisma y la disección de la aorta torácica, TAAD (del inglés thoracicaortic aneurysms and dissections), ha sido puesta de manifiesto en un subconjunto de pacientes. Hay una creciente evidencia para demostrar…

Ver

Secuenciación masiva aplicada al estudio de la muerte súbita cardíaca en deportistas

El progreso en la comprensión de las bases moleculares asociadas a la muerte súbita y especialmente a la muerte súbita cardiaca del deportista joven, está ligado a la investigación e identificación de nuevos genes y mutaciones. Este proceso, está limitado principalmente por la dificultad de realizar un diagnóstico molecular de forma rápida y eficaz, ya que la mayoría delas…

Ver

Genetic predisposition to the development of arrhythmias and sudden death in patients with antipsychotic

Nombre del proyecto: Genetic predisposition to the development of arrhythmias and sudden death in patients with antipsychotic IP: Mario H Hirata Entidad de realización: Instituto Dante Pazanesse de Cardiología Entidad/es financiadora/s: CNPq (Conselho Nacional de desenvolvimento cientifico e tecnologico), Brasil Fecha de inicio-fin: 2015 – 2017 Estudios anteriores han demostrado que existe una fuerte asociación entre el tratamiento con antidepresivos…

Ver

Diagnóstico genético de cardiopatías hereditarias con riesgo de muerte súbita infantil. Estudio familiar de secuenciación masiva

Nombre del proyecto: Diagnóstico genético de cardiopatías hereditarias con riesgo de muerte súbita infantil. Estudio familiar de secuenciación masiva IP: María Brion Entidad de realización: IDIS Entidad/es financiadora/s: Ayuda Merck Serono de investigación- Fundacion Salud 2000 Fecha de inicio-fin: 2015 – 2017 La muerte súbita inexplicada en la infancia es un evento traumático, tanto para la familia inmediata como…

Ver

Heterogeneidad en la severidad de la afectación aórtica en el síndrome de Marfan. Predictores biomecánicos aórticos, biomarcadores y determinantes genéticos

Nombre del proyecto: Heterogeneidad en la severidad de la afectación aórtica en el síndrome de Marfan. Predictores biomecánicos aórticos, biomarcadores y determinantes genéticos IP: Arturo Evangelista Entidad de realización: Hospital Val d’Hebron e IDIS Entidad/es financiadora/s: Instituto de Salud Carlos III Fecha de inicio-fin: 2015 – 2019 El síndrome de Marfan (SM) es un trastorno del tejido conectivo causado por…

Ver

Diagnóstico genético de miocardiopatías hereditarias mediante secuenciación de nueva generación. Herramientas de detección y priorización de variantes causales

Nombre del proyecto: Diagnóstico genético de miocardiopatías hereditarias mediante secuenciación de nueva generación. Herramientas de detección y priorización de variantes causales IP: María Brion Entidad de realización: IDIS Entidad/es financiadora/s: Instituto de Salud Carlos III Fecha de inicio-fin: 2013 – 2016 La muerte súbita cardiaca es un gran problema de salud en nuestra sociedad. En los jévenes puede ser…

Ver

Uso de cookies

Este sitio web utiliza cookies para que vostede teña a mellor experiencia de usuario. Se segue navigando está dando o seu consentimento para a aceptación das mencionadas cookies e a aceptación da nosa política de cookies, prema o enlace para máis información.

ACEPTAR
Aviso de cookies