Investigador Principal: Antonio Salas Ellacuriaga
Arqueoxenética/antropoloxía molecular. Patróns de variación en distintos grupos de poboacións humanas (arqueoxenética / antropoloxía molecular): Nativo Americanos, Europeos, Asiáticos, Africanos, poboacións mestizas (p.e. ‘afroamericanos’)
Estudo de grandes movementos demográficos en poboacións humanas (expansión Bantú, tráfico de escravos trans-Atlántico, migración e mestizaxe en poboacións americanas, etc.) e os seus efectos na distribución da variabilidade humana
Patróns de desequilibrio de ligamento en poboacións humanas
Filoxenia, taxas de mutación, e tratamento bioinformático de bases de datosTaxas de mutación en marcadores de herdanza uniparental (haplotípicos; ADN mitocondrial e cromosoma E) e autonómicos
Filoxenética e filoxeografía do ADN Mitocondrial. Análise e avaliación dos estudos publicados sobre enfermidades complexas (mtADN). Data qualitychecking
Desenvolvemento estatísticos de aplicación en diversos campos de investigación (forense, clínico e xenética de poboacións)
Métodos para a inferencia da orixe xeográfica baseada na análise de perfís xenéticos haplotípicos e de SNPs non ligados
Métodos de análises de estratificación poboacional
Biomedical applications of population genetics. Estudio da estratificación poboacional e as súas implicacións en xenética clínica e de poboacións
Desenvolvemento de modelos estatísticos de epistase
Desenvolvemento de aplicacións da xenética de poboacións en xenética clínica; e.g. filoxenética mitocondrial no estudo de enfermidades mitocondriais e detección de erros en bases de datos; métodos para a inferencia de mutacións patoxénicas, etc.
Enfermidades mitocondriais e inestabilidade mitocondrial na tumoroxénese.
Xenotipado de SNP de alto rendemento
Populationsub-structure (mtDNA, autosomalSNPs)
Xenética Comparada e Parasitoloxía
Investigador Principal: Xulio M. Maside Rodríguez
- Estudo das forzas evolutivas que determinan o tamaño, estrutura e composición dos xenomas, con especial atención aos elementos móbiles.
- Descrición das propiedades xenéticas das poboacións destes organismos, coñecemento de aspectos básicos dos seus ciclos biolóxicos (e.g. existencia de fases de reprodución sexual, recombinación meiótica, hibridación), en xenomas de protozoos:
– Cryptosporidium y Giardia en humanos
– Nosemaceranae, microsporidio responsable do fenómeno de despoboamento das colonias de abellas melíferas (Apismellifera) - Desenvolvemento de ferramentas de xenotipado de alto rendemento para a análise de grandes coleccións demostras fecais en pacientes infectados por Cryptosporidium. Parásitos protozoarios e quecemento global: análise da epidemioloxía molecular a longo prazo da criptosporidiose na área de Santiago de Compostela.
- Xenómica comparada en Cryptosporidium. Modela a selección natural os patróns de diversidade ao longo do xenoma Cryptosporidium?Claves para a identificación de dianas terapéuticas.
- Aplicación da metodoloxía de análise de célula única para a comprensión da estrutura xenética e do ciclo de vida de Giardiaduodenalis son as infeccións poboacións clonais? Ten o sexo algún papel na súa evolución?
Epidemiología Xenética
Investigadora Principal: Raquel Cruz Guerrero
- Epidemioloxía xenética:-Caracterización da distribución espacial da esclerose múltiple (EM) en Europa: estudo da contribución relativa de factores xenéticos, ambientais e interaccións xene-ambiente sobre a heteroxeneidade en prevalencia
-Estudo da influencia de variables climáticas e meteorolóxicas sobre a frecuencia de brotes de EM e episodios de hemicrania
-Comparación de estimas de frecuencia xénica mediante interpolación espacial e técnicas de imputación xenética
-Caracterización da heteroxeneidade poboacional a escala local mediante variantes exónicas de diferente frecuencia (comparación utilidade SNPs e variantes raras)
-Caracterización da distribución de xenes ADME en poboacións indíxenas e mestizas en Sudamérica - Asesoramento en tratamento de datos e análise estatística en estudos realizados por outras áreas, especialmente en enfermidades raras:-Análise de asociación de xenes candidatos e xenoma completo (GWAS) con parámetros farmacocinéticos, resposta e existencia de efectos adversos a fármacos
-Identificación e corrección de estratificación mediante técnicas multivariantes (eigenstrat, DAPC…)
-Interpretación e optimización de datos procedentes de NGS; integración de variantes en análises estatísticas
-Análise de asociación de variantes comúns e raras a nivel de xene ou pathway (burden test, SKAT…)
