Investigador Principal: Javier Costas Costas
Procura de variantes raras de susceptibilidade a esquizofrenia mediante a análise de nsSNPs. Comprobar se a acumulación de variantes raras en xenes candidatos funcionais causa un incremento en predisposición a esquizofrenia considerablemente maior que as distintas variantes comúns de susceptibilidade descritas. Esta aproximación leva a cabo en proteínas implicadas en transmisión sináptica e desenvolvemento do sistema nervioso central, por exemplo DISC1 e o seu interactoma.
Procura de variantes alélicas que faciliten un diagnóstico precoz da enfermidade.
Identificación de subtipos de esquizofrenia con base molecular Identificación das vías funcionais ou complexos proteicos concretos que presenten unha acumulación de variantes raras de predisposición a esquizofrenia.
Estudo da predisposición xenética á depresión posparto, como modelo de interacción entre factores xenéticos e ambientais.
Identificación de factores xenéticos implicados na susceptibilidade e na resposta farmacolóxica das enfermidades mentais empregando técnicas de xenotipado de próxima xeración (NGS).
