Neuroxenética

   

Investigadora Principal: Mª Jesús Sobrido Gómez

Bases xenéticas de enfermidades neurodexenerativas:

  • Caracterización de mutacións causantes de ataxias espinocerebelosas, paraparesiaespástica.
  • Trastornos do movemento.
  • enfermidade de Charcot -Marie-Tooth.
  • Consecuencias funcionais das alteracións moleculares.

Bases de datos de mutacións:

  • HumanVariomeProject,
  • Relación xenotipo-fenotipo en enfermidades raras de base xenética.
  • Ferramentas bioinformáticas e estatísticas en neuroxenética.

Neuroxenética traslacional:

  • Aspectos asistenciais e xestión de análises xenéticas en Neuroloxía.
  • Novas ferramentas de diagnóstico para enfermidades neuroxenéticas.
  • Ultrasecuenciación e outras aproximacións xenómicas. Implementación e avaliación de novos protocolos diagnósticos en neuroxenética.
  • Aspectos psicosociais do consello xenético e das análises xenéticas en enfermidades neurodexenerativas.

Identificación de factores xenéticos implicados en enfermidades neurolóxicas comúns:

  • Enfermidade de Parkinson,
  • Hemicrania

divider2

Investigadora Principal: Monserrat Fernández Prieto

Dentro da área de neuroxenética, os traballos na liña de caracterización e intervencióncognitivo-condutual en trastornos do neurodesenvolvemento e intelectuais de causa xenética levan a cabo en estreita colaboración coas áreas de psiquiatría e defarmacoxenómica.

  • Estudo das síndromes xenéticas raras, avaliación e intervención neurocognitiva; para proporcionar información importante sobre aspectos específicos do fenotipo condutual e cognitivo de enfermidades que permanecen sen diagnosticar.
  • Determinar os correlatos neurais de procesamento táctil en nenos/adolescentes con Trastorno do Espectro do autismo (TEA).
  • Determinar a influencia do procesamento táctil na forma en que os nenos/adolescentes xulgan unha situación social.
  • Determinar asociacións entre correlatos neurais de procesamento táctil e condutas disruptivas sociais en nenos e adolescentes con TEA.

En colaboración coa Fundación Mª JoséJove e numerosas asociacións de pacientes puxemos en marcha unha serie de proxectos encamiñados a unha mellor comprensión das bases xenéticas subxacentes aos trastornos do espectro autista (TEA), Trastorno de Déficit de Atención e Hiperactividade (TDAH) e do Trastorno Obsesivo Compulsivo (TOC).

Se vostede está interesado en participar nestes estudos ou recibir máis información sobre os centros e asociacións colaboradores, por favor non dubide en contactar connosco.

Uso de cookies

Este sitio web utiliza cookies para que vostede teña a mellor experiencia de usuario. Se segue navigando está dando o seu consentimento para a aceptación das mencionadas cookies e a aceptación da nosa política de cookies, prema o enlace para máis información.

ACEPTAR
Aviso de cookies