Investigador Principal: Mª Jesús Sobrido Gómez
Bases genéticas de enfermedades neurodegenerativas:
- Caracterización de mutaciones causantes de ataxias espinocerebelosas, paraparesia espástica,
- trastornos del movimiento,
- enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
- Consecuencias funcionales de las alteraciones moleculares.
Bases de datos de mutaciones:
- Human VariomeProject,
- relación genotipo-fenotipo en enfermedades raras de base genética.
- Herramientas bioinformáticas y estadísticas en neurogenética.
Neurogenética traslacional:
- Aspectos asistenciales y gestión de análisis genéticos en Neurología.
- Nuevas herramientas de diagnóstico para enfermedades neurogenéticas.
- Ultrasecuenciación y otras aproximaciones genómicas. Implementación y evaluación de nuevos protocolos diagnósticos en neurogenética.
- Aspectos psicosociales del consejo genético y de los análisis genéticos en enfermedades neurodegenerativas.
Identificación de factores genéticos implicados en enfermedades neurológicas comunes:
- enfermedad de Parkinson,
- migraña,
Investigador Principal: Monserrat Fernández Prieto
Dentro del área de neurogenética, los trabajos en la línea de caracterización e intervención cognitivo-conductual en trastornos del neurodesarrollo e intelectuales de causa genética se llevan a cabo en estrecha colaboración con las áreas de psiquiatría y de farmacogenómica.
- Estudio de los síndromes genéticos raros, evaluación e intervención neurocognitiva; para proporcionar información importante sobre aspectos específicos del fenotipo conductual y cognitivo de enfermedades que permanecen sin diagnosticar.
- Determinar los correlatos neurales de procesamiento táctil en niños/adolescentes con Trastorno del Espectro del autismo (TEA)
- Determinar la influencia del procesamiento táctil en la forma en que los niños/adolescentes juzgan una situación social
- Determinar asociaciones entre correlatos neurales de procesamiento táctil y conductas disruptivas sociales en niños y adolescentes con TEA.
En colaboración con la Fundación Mª José Jove y numerosas asociaciones de pacientes hemos puesto en marcha una serie de proyectos encaminados a una mejor comprensión de las bases genéticas subyacentes a los trastornos del espectro autista (TEA), Trastorno de Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) y del Trastorno Obsesivo Compulsivo (TOC).
Si ud está interesado en participar en estos estudios o recibir más información sobre los centros y asociaciones colaboradores, por favor no dude en contactar.
