Neurogenética

equipo    proyectos

Investigador Principal: Mª Jesús Sobrido Gómez

Bases genéticas de enfermedades neurodegenerativas:

  • Caracterización de mutaciones causantes de ataxias espinocerebelosas, paraparesia espástica,
  • trastornos del movimiento,
  • enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
  • Consecuencias funcionales de las alteraciones moleculares.

Bases de datos de mutaciones:

  • Human VariomeProject,
  • relación genotipo-fenotipo en enfermedades raras de base genética.
  • Herramientas bioinformáticas y estadísticas en neurogenética.

Neurogenética traslacional:

  • Aspectos asistenciales y gestión de análisis genéticos en Neurología.
  • Nuevas herramientas de diagnóstico para enfermedades neurogenéticas.
  • Ultrasecuenciación y otras aproximaciones genómicas. Implementación y evaluación de nuevos protocolos diagnósticos en neurogenética.
  • Aspectos psicosociales del consejo genético y de los análisis genéticos en enfermedades neurodegenerativas.

Identificación de factores genéticos implicados en enfermedades neurológicas comunes:

  • enfermedad de Parkinson,
  • migraña,

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Investigador Principal: Monserrat Fernández Prieto

Dentro del área de neurogenética, los trabajos en la línea de caracterización e intervención cognitivo-conductual en trastornos del neurodesarrollo e intelectuales de causa genética se llevan a cabo en estrecha colaboración con las áreas de psiquiatría y de farmacogenómica.

  • Estudio de los síndromes genéticos raros, evaluación e intervención neurocognitiva; para proporcionar información importante sobre aspectos específicos del fenotipo conductual y cognitivo de enfermedades que permanecen sin diagnosticar.
  • Determinar los correlatos neurales de procesamiento táctil en niños/adolescentes con Trastorno del Espectro del autismo (TEA)
  • Determinar la influencia del procesamiento táctil en la forma en que los niños/adolescentes juzgan una situación social
  • Determinar asociaciones entre correlatos neurales de procesamiento táctil y conductas disruptivas sociales en niños y adolescentes con TEA.

En colaboración con la Fundación Mª José Jove y numerosas asociaciones de pacientes hemos puesto en marcha una serie de proyectos encaminados a una mejor comprensión de las bases genéticas subyacentes a los trastornos del espectro autista (TEA), Trastorno de Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) y del Trastorno Obsesivo Compulsivo (TOC).

Si ud está interesado en participar en estos estudios o recibir más información sobre los centros y asociaciones colaboradores, por favor no dude en contactar.