Genética cardiovascular

equipo    proyectos

Investigador Principal: María J. Brión Martínez

Genética de enfermedades cardiovasculares

  • Genética de la muerte súbita cardiaca en el adulto joven

La muerte súbita cardiaca supone un grave problema de salud que afecta, en un elevado número de casos de población general pero también a individuos jóvenes aparentemente sanos. En su desarrollo están implicadas un amplio número de patologías que se caracterizan por presentar una gran heterogeneidad fenotípica y genotípica. Algunas de estas patologías y en las cuales centramos nuestros estudios son:

tabla cardio

Se han descrito un gran número de mutaciones en un elevado y creciente número genes implicados en el desarrollo de dichas patologías. Nuestra línea de estudio se centra en:

-Estudiar los genes ya conocidos y su posible implicación en la muerte súbita cardiaca.
-Valoración de la aplicación de nuevas tecnologías para el diagnóstico genético de estas patologías.
-Búsqueda de nuevos genes responsables de las patologías estudios de secuenciación de exomas completos.

  • Genética del Síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL).

En países desarrollados el síndrome de la muerte súbita del lactante (SMSL) representa la primera causa de muerte en niños entre un mes y un año de edad. Los estudios epidemiológicos han descrito una serie de factores ambientales relacionados, pero su causa es aún desconocida. Hasta el momento, un número extenso de teorías han sido propuestas para explicar este síndrome y, todas ellas coinciden en que estas muertes resultan de la compleja interacción entre factores genéticos y ambientales que acontecen en un período vulnerable del desarrollo. Nuestro principal interés consiste en identificar estos factores genéticos y para ello:

-Estudiamos la implicación de genes asociados con MSC del adulto joven.
-Buscamos nuevos genes asociados mediante estudios de secuenciación de exomas completos

  • Genética de la Válvula aórtica bicúspide (BAV).

Es la anomalía cardíaca congénita más frecuente, se trata de una malformación valvular común que afecta a aproximadamente un 2% de la población y que tiene asociado un incremento del riesgo de aneurisma de aorta torácica. Dada la evidencia de un componente genético complejo subyacente a esta patología nuestro interés es buscar posibles genes implicados en la misma mediante estudios de asociación de genoma completo o GWAS.

 

Uso de cookies

Este sitio web utiliza cookies para que usted tenga la mejor experiencia de usuario. Si continúa navegando está dando su consentimiento para la aceptación de las mencionadas cookies y la aceptación de nuestra política de cookies, pinche el enlace para mayor información.plugin cookies

ACEPTAR
Aviso de cookies