Genética de enfermedades cardiovasculares y oftalmológicas

equipo    proyectos

Investigador Principal: María J. Brión Martínez

Genética de enfermedades cardiovasculares

  • Genética de la muerte súbita cardiaca en el adulto joven

La muerte súbita cardiaca supone un grave problema de salud que afecta, en un elevado número de casos de población general pero también a individuos jóvenes aparentemente sanos. En su desarrollo están implicadas un amplio número de patologías que se caracterizan por presentar una gran heterogeneidad fenotípica y genotípica. Algunas de estas patologías y en las cuales centramos nuestros estudios son:

tabla cardio

Se han descrito un gran número de mutaciones en un elevado y creciente número genes implicados en el desarrollo de dichas patologías. Nuestra línea de estudio se centra en:

-Estudiar los genes ya conocidos y su posible implicación en la muerte súbita cardiaca.
-Valoración de la aplicación de nuevas tecnologías para el diagnóstico genético de estas patologías.
-Búsqueda de nuevos genes responsables de las patologías estudios de secuenciación de exomas completos.

  • Genética del Síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL).

En países desarrollados el síndrome de la muerte súbita del lactante (SMSL) representa la primera causa de muerte en niños entre un mes y un año de edad. Los estudios epidemiológicos han descrito una serie de factores ambientales relacionados, pero su causa es aún desconocida. Hasta el momento, un número extenso de teorías han sido propuestas para explicar este síndrome y, todas ellas coinciden en que estas muertes resultan de la compleja interacción entre factores genéticos y ambientales que acontecen en un período vulnerable del desarrollo. Nuestro principal interés consiste en identificar estos factores genéticos y para ello:

-Estudiamos la implicación de genes asociados con MSC del adulto joven.
-Buscamos nuevos genes asociados mediante estudios de secuenciación de exomas completos

  • Genética de la Válvula aórtica bicúspide (BAV).

Es la anomalía cardíaca congénita más frecuente, se trata de una malformación valvular común que afecta a aproximadamente un 2% de la población y que tiene asociado un incremento del riesgo de aneurisma de aorta torácica. Dada la evidencia de un componente genético complejo subyacente a esta patología nuestro interés es buscar posibles genes implicados en la misma mediante estudios de asociación de genoma completo o GWAS.

Genética de enfermedades oftalmológicas

  • Genética de enfermedades complejas oftalmológicas

Nuestros intereses se han centrado en tres enfermedades principalmente:

-Degeneración macular asociada a la edad (DMAE)

La DMAE es una enfermedad ocular degenerativa, que en los países desarrollados representa actualmente a principal causa de ceguera legal por encima de los 50 años. En los últimos años se ha demostrado una fuerte asociación de esta enfermedad con los genes codificantes para distintas proteínas del sistema del complemento. Por otro lado, el LOC387715/ARMS2 se ha postulado como el segundo gen con mayor asociación a la DMAE con total independencia del CFH, especialmente en las formas avanzadas de la enfermedad.

Nuestro objetivo es aumentar el conocimiento de las bases genéticas de la DMAE a través de estudios de asociación con una amplia cohorte de casos y controles recogidos a través de estudios colaborativos con el Instituto Gallego de oftalmología (INGO)

-Vitreoretinopatía proliferativa (VRP)

La complicación más frecuente de los desprendimientos de retina (DR) es la denominada vitreorretinopatía proliferante (VRP). Se trata de una respuesta de base inflamatoria caracterizada por un proceso de fibrogénesis que desemboca en un DR traccional de mal pronóstico anatómico y funcional .

La mayoría de las investigaciones hasta el momento han tratado de identificar factores clínicos de riesgo para el desarrollo de la VRP, sin embargo, estas variables no
explican por completo la probabilidad de su aparición. Nuestro interés se ha centrado en describir la potencial contribución de un componente genético, sugiriendo que la VRP es una enfermedad compleja que resulta de la interacción entre la genética y los factores ambientales. Dicho trabajo se realiza en colaboración con el IOBA de Valladolid

-Miopía

A diferencia de la miopía simple que es un defecto de la refracción la miopía magna, caracterizada por tener más de 6 dioptrías, es una enfermedad ocular producida por una elongación excesiva del globo ocular, que da lugar a un estiramiento de todas las estructuras del ojo y muy especialmente de la retina, lo que predispone a padecer otras enfermedades. La miopía magna se inicia en la infancia y aunque se desconoce exactamente la causa de esta patología, se atribuye a una predisposición genética, influenciada por factores ambientales.

Nuestro objetivo, en colaboración con la fundación Retinaplus+ es buscar marcadores genéticos asociados con un mayor o menor riesgo a desarrollar Miopía magna

  • Genética de la Retinosis pigmentaria (RP)

Bajo la denominación de Retinosis Pigmentaria (RP) se agrupan un conjunto de distrofias de retina caracterizadas por su elevada heterogeneidad genética, alélica y clínica. A pesar de la identificación de más 40 genes causales, las mutaciones encontradas sólo explicarían entre el 30 y el 50% de los casos familiares. Como consecuencia de esta complejidad genética y de la ausencia mutaciones prevalentes, el diagnóstico genético de la RP es un proceso arduo y costoso. Nuestro objetivo se centra en la mejora del diagnóstico genético de la RP mediante:

-La aplicación de nuevas tecnologías de genotipado que permitan el estudio rápido de variantes genéticas

-La aplicación de nuevas tecnologías de secuenciación masiva, aplicadas tanto al estudio de genes candidatos como a la secuenciación del exoma completo para buscar nuevos genes implicados

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