Descubrimos la ataxia y sus retos en el Día Mundial

La falta de equilibrio y de coordinación son los sellos característicos de la ataxia, una enfermedad compleja que englobla muchas más. La búsqueda de tratamientos y la necesidad de revisar sus centros de referencia son algunos de los retos que apunta la neuróloga María Jesús Sobrido en el Día Mundial de esta enfermedad el 25 de septiembre

“La ataxia no es una enfermedad, es un término que engloba muchas”, especifica la doctora María Jesús Sobrido, coordinadora de la Comisión de Estudio de Ataxias de la Sociedad Española de Neurología.

Definición y tipos

De forma general, la ataxia es la falta de coordinación o equilibrio, sin embargo, cuando se utiliza este término en el campo de la neurología, se suele referir a un grupo de enfermedades donde hay un problema en el cerebelo.

“Partiendo de la ataxia como falta de equilibrio, hay dos grandes bloques”, señala la doctora Sobrido, que trabaja en el Hospital San Rafael de A Coruña y en la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica.

Ataxia primaria: Son degenerativas y casi siempre genéticas, no se deben a ningún tumor ni intoxicación.

Ataxia secundaria: Deriva de una causa mayor, que puede ser infecciosa, metabólica, tumoral, hemorragia, ictus…La ataxia secundaria más frecuente es la producida con el alcohol, la falta de equilibrio derivada de una borrachera.

Dentro del bloque de las primarias, hay dos grupos más, según la forma de herencia que tenga:

Dominantes: basta solo con tener una mutación para que se manifiesten los síntomas. Suele haber síntomas en todas las generaciones: el abuelo, el padre, el hijo… Por ejemplo, en Galicia se ha descubierto la Ataxia da Costa da Morte, llamada así porque en esa zona la presentan muchas familias.

Recesivas: la más frecuente es la Ataxia de Friedreich. No basta con tener una mutación para tener síntomas, hay que heredar dos mutaciones: del padre y de la madre. Son casos esporádicos, son los primeros de sus familias porque se da la casualidad de que dos portadores se han juntado.

La edad de inicio de las ataxias primarias varía mucho de un tipo a otro. Por lo general, las dominantes suelen aparecer en la edad adulta, mientras que las recesivas en la infancia, adolescencia o juventud temprana.

Síntomas

“En general, las ataxias son incapacitantes porque son enfermedades neurodegenerativas”, precisa la coordinadora de la Comisión que tienen la SEN para esta enfermedad. Al hablar de los síntomas, la doctora Sobrido los divide en otros dos grupos:

Síntomas principales y comunes en todas las ataxias (no tienen por qué darse todos en todos los casos): Trastorno de equilibrio; falta de coordinación para los movimientos finos, por ejemplo, agarrar un vaso supone que titubeen; temblor; dificultad para articular palabras; dificultad para deglutir, disfagia, y se pueden atragantar; trastornos de los movimientos oculares: sacudidas involuntarias o limitación en la mirada

Síntomas propios de algunas ataxias concretas, entre otros: espasmos musculares con o sin dolor, alteración de la sensibilidad profunda, no notar bien en qué posición tenemos los pies o los dedos; crisis epilépticas; deterioro cognitivo.

Tratamiento