Comunicaciones 2013

COMUNICACIONES ORALES

Afectación de la corteza motora primaria en la Paraparesia Espástica Familiar (PEF) avanzada. F.J. Grandas Pérez, F.J. Navas Sánchez, Y. Alemán, J. Guzmán de Viloria, P. Fernández, J. Romero, I. Catalina, L. Lillo, J.L. Muñoz, M.J. Sobrido y M. Desco. LXV reunión Anual Sociedad Española de Neurología. Barcelona (España). Neurología. 2013;28 (Especial Congreso):159.

Detección de un nuevo gen causante de ataxia hereditaria mediante secuenciación completa del exoma: un nuevo panel del chip en la neuoropatología. L. López-Sendón Moreno, C. Bettencourt, J. García de Yébenes, O. Shomroni, R. Ros, I.M.C. Bakker, B. Quintans, M.J. Sobrido, M.R. Bevova, S. Jain, M. Bugiani, P. Heutnik y P. Rizzu. LXV reunión Anual Sociedad ESpañola de Neurología. Barcelona (España). Neurología. 2013;28 (Especial Congreso):118.

Diagnóstico de adrenoleucomieloneuropatía en una mujer con paraparesia espástica juvenil tras secuenciación del exoma completo. T. García Sobrino, A. Ordóñez Ugalde, B. Quintans Castro,M.J. Sobrido Gómez, M.D.C. Amigo Jorrin, G. Fernández Pajarín y J. Pardo Fernández. LXV reunión Anual Sociedad Española de Neurología. Barcelona (España). Neurología. 2013;28 (Especial Congreso):120.

Enrichment analysis of functional terms in drug target genes involved in neurological disorders base on the hypergeometric test. Cacheiro P, Sobrido MJ, Cadarso-Suárez C, Carracedo A. XI Congreso Galego de Estadística e Investigación de Operacións. A Coruña (España).

Estudio clínico descriptivo de una serie de 27 pacientes con Paraparesia Espástica Familiar (PEF) residentes en la comunidad de Madrid. Correlación Genotipo- Fenotipo. I. Catalina Álvarez, L. Lillo Triguero, R. Jiménez Bautista, J.L. Muñoz-Blanco, M. Sobrido, B. Quintans y F. Grandas. LXV reunión Anual Sociedad Española de Neurología. Barcelona (España). Neurología. 2013;28 (Especial Congreso):163.

Evaluación de la función motora y congnitiva en Enfermedad de Parkinson por mutación de LRRK2. A. Sesar Ignacio, I. Jiménez Martín, B. Quintans Castro, P. Blanco Arias, B. Ares Pensado, M.T. Rivas López, J. Pardo Fernández, M.J. Sobrido Gómez y A. Castro García. LXV reunión Anual Sociedad ESpañola de Neurología. Barcelona (España). Neurología. 2013;28 (Especial Congreso):156.

Exploración de genes implicados en el complejo del receptor del péptido relacionado con el gen de la calcitonina (CERGP) en la migraña. Oterino A, Toriello M, Sampayo A, González V, Fernández J, Viadero R, Montes S, Cacheiro P, Martínez RM, Gutiérrez S, Sánchez M, Sobrido MJ, Castillo J. LXV Reunión Anual Sociedad Española Neurología. Barcelona (España).

La ultrasecuenciación de paneles de genes (Targeted resequencing) revela la contribución de mutaciones en el Gen ABCD1 en pacientes con paraparesia espástica. B. Quintans Castro, A. Ordóñez Ugalde, C. Castro Fernández, F. Grandas Pérez, M. Arias Gómez, S.I. Pascual Pascual, R. García-Ramos García, P. Blanco Arias, A. Carracedo Álvarez y M.J. Sobrido Gómez. LXV reunión Anual Sociedad Española de Neurología. Noviembre 2013. Barcelona. Tipo de comunicación: Oral. LXV reunión Anual Sociedad ESpañola de Neurología. Barcelona (España).

RADIOTOXICITY IN PROSTATE CANCER: THE FIRST RADIOGENOMIC SPANISH GWAS. L. Fachal; A. Gómez-Caamaño; M. Sánchez-García; L. León; A. Carballo; P. Peleteiro; P. Calvo; B. Taboada; R. Lobato-Busto; Á. Carracedo; A. Vega. XVII CONGRESO NACIONAL DE LA SEOR. Vigo (España).

Targeted next generation sequencing of candidate genes in hereditary spastic paraplegias. Ordóñez-Ugalde A, Quintáns B, Cacheiro P, Grandas F, Pascual I, Rodriguez-Galván F, Pardo J, Sanz I, Carracedo A, Sobrido MJ. 12th International Symposium on Mutation in the Genome, Mutation Detection 2013. Lake Louis (Canada).

POSTERS

Análisis de exoma completo para la identificación de una nueva mutación en tgfb2 implicada en un caso familiar de enfermedad aórtica no sindrómica. Gago M, Blanco-Verea A, G. Texido-Tura, M. Borregan, M. del Campo, Sobrino B, Amigo J, D. García-Dorado, A. Evangelista, Carracedo A, Brion M. XXVII Congreso Nacional de la Asociación Española de Genética Humana. Madrid (España).

PMS2 gene: a challenge for genetic diagnosis of Lynch syndrome. Brea-Fernández, AJ; Perez-Carbonell, L; Payá, A,; Cameselle-Teijeiro, JM; Alenda, C; Cubiella, J; de Castro, L; Anido, U; Guarinos, C; Soto, JL; Bessa, X; Andreu, M; Xicola, RM; Llor, X; Castellvi-Bel, S; Balaguer, F; Castells, A; Jover, R; Carracedo, A and Ruiz-Ponte, C. BIS (Biointegra saúde) 2013. Santiago de Compostela (España).

¿Deben incluirse las expansiones causantes de Ataxia en el algoritmo diagnóstico de Paraparesias Espásticas?. Z. Yáñez Torregroza, B. Quintáns Castro, M. García-Murias, A. Ordóñez-Ugalde, S.I. Pascual, L. Gómez-Romero, J Arpa, A. Carracedo, M. J. Sobrido. XXVII Congreso Nacional de la AEGH. Madrid (España).

Análisis de CYP27A1 en pacientes con Paraparesia Espástica. M. García-Murias, A. Ordóñez-Ugalde, A. Casas Pais, A. Lomba Martínez, Z. Yáñez Torregroza, B. Quintáns Castro, I. Sanz, F. Grandas, J. Pardo, M. J. Sobrido. XXVII Congreso Nacional de la AEGH. Madrid (España).

Análisis de factores clínicos y genéticos de mortalidad en sepsis. Baluja González, Aurora; Vega Gliemmo, Ana; Fachal Vilar, Laura; Álvarez Iglesias, Vanesa; López-Ratón, Mónica; Cadarso Suárez, Carmen; Rodríguez González, Raquel ; Carracedo Álvarez, Ángel ; Álvarez Escudero, Julián ; Salas Ellacuriaga, Antonio. Jornadas Biointegra Saude. Santiago de Compostela (España).

Análisis de la actividad de la unidad de ensayos clínicos en vacunas del IDIS. Fernández Pedrós, Natalia; Rodríguez-Tenreiro Sánchez, Carmen; Redondo Collazo, Lorenzo; Cebey López, Miriam; Oreiro Vilacoba, Dolores; García Vicente, Luisa; Vilanova Trillo, Lucía; Martínez Leboráns, Pilar; García Sánchez, Natalia;Bouzón Alejandro, Marta; López Sousa, María; Martinón Torres, Nazareth ; Pardo Seco, Jacobo José; Fachal Vilar, Laura; Martinón Sánchez, José María; Martinón Torres, Federico. Jornadas Biointegra Saude. Santiago de Compostela (España).

Análisis de la región 3’UTR de los de los genes BRCA1 y BRCA2 en familias con síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario. Santamariña Pena, Marta; Blanco Pérez, Ana; Fachal Vilar, Laura; Rodríguez Lage, Belinda; Vega Gliemmo, Ana. Jornadas Biointegra Saude. Santiago de Compostela (España).

Análisis genético de asociación en pacientes con hipersensibilidad cutánea aguda a AINEs. Raquel Cruz; Liliana Porras-Hurtado; Luisa F. Castillo, Carracedo A, Carmen Vidal. VI congreso de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica. Bilbao (España).

Aplicación de la Secuenciación de Nueva Generación al estudio genético de la muerte súbita cardíaca. A. Blanco-Verea, M. Santori, M Martínez, E. Ramos-Luis, B. Sobrino, J. Amigo, A. Carracedo, M. Brión. XXVII Congreso Nacional de la Asociación Española de Genética Humana. Madrid (España).

Association Between Single Nucleotide Polymorphisms of Metalloproteinase Genes and Latanoprost Response in Glaucoma. F Ussa-Herrera, F Blazquez-Arauzo, JC Pastor, L Juan, M Brion, A Carracedo, A Sanchez-Jara, I Fernandez, Sd Jimenez-Carmona, R Juberias, JM Martinez de La Casa.. 2013 Annual Meeting of the American Academy of Ophthalmology. New Orleans – Louisiana (USA).

Association of ABCB1, SLC15A1, CES1 and NEU2 gene polymorphisms with side effects by oseltamivir in a Mexican population. Miguel Elias Aguado Barrera. American Society of Human Genetics, Annual Meeting 2013. Boston, Massachusetts (USA).

Association of ABCB1, SLC15A1, CES1 and NEU2 gene polymorphisms with side effects by oseltamivir in a Mexican population. Miguel Elias Aguado Barrera. XXII Foro Nacional de Investigación en Salud, Instituto Mexicano del Seguro Social. Oaxtepec, Morelos (México).

Clinical and neuroimaging features of familial C9FTD/ALS: A case report. J. Pardo, M. Pardo-Parrado, J. Clarimón, A. García-Redondo, E. Cebrián, I. Jiménez-Martínez, J. Cortés, P. Aguiar, J.A. Castiñeiras, T. García-Sobrino, B. Quintáns, M.J. Sobrido. World Congress of Neurology. Viena (Austria). Publicación: Journal of the Neurological Sciences 333 (2013) e446-e447. doi:10.1016/j.jns.2013.07.1597

Contribución a la ampliación del conocimiento clínico y genético de SPG4 y SPG3A en España. A Ordóñez-Ugalde, B Quintáns, C Bettencourt, I Sanz-Gallego, SI Pascual, J Pardo, F Grandas, J Arpa, JL Soto-Vázquez, R Honrubia, A Carracedo, MJ Sobrido. XXVII Congreso de Genética Humana. Madrid (España).

Creación de una base de datos de la neuropatía de Charcot- Marie-Tooth en la población española. R. Sivera Mascaró, P. Sancho, N. Bertone, D. Martínez Rubio, A. Roldán, A. Levin, P. Blanco Arias, M.J. Sobrido, J. Pardo, A. Carracedo, F. Palau, M.T. Sevilla Mantecón y C. Espinos Armero. LXV reunión Anual Sociedad ESpañola de Neurología. Barcelona (España). Neurología. 2013;28 (Especial Congreso): 240.

Delineating genetic structure of the Mayan from Guatemala by uniparental and ancestry informative markers. Söchtig J, Álvarez-Iglesias V, Gelabert-Besada M, Carracedo Á, Lareu MV, Salas A. 25th Congress of the International Society for forensic genetics. ,. Melbourne (Australia).

Desarrollo de un Sistema Inocuo para la Generación de Moléculas de RNA Viral, las cuales Serán Utilizadas como Controles Positivos en la Prueba Diagnóstica Molecular Confirmatoria de Influenza A H1N1. Miguel Elias Aguado Barrera. XVII Foro Delegacional de Investigación en Salud, Instituto Mexicano del Seguro Social. Monterrey, Nuevo León, (México).

Descripción de seis familias con calcificación cerebral primaria y mutaciones en SLC20A2. García-Murias M, Rodrigues de Lemos R, Quintáns Castro B, Braga J, Baquero M, Fernandes Oliveira M, Sabater Ferragut A, Ribes Cuenca J, Dias da Silva MR, Prieto JM, Santos LM, Carracedo A, Mendes de Oliveira JR, Sobrido MJ. LXV Reunión Anual Sociedad Española Neurología. Barcelona (España). Neurología. 2013;28 (Especial Congreso): 331

Development of predictive tests for skin and hair colour. Maroñas O, Söchtig J, Phillips C, Ruiz Y, Cruz R, Gomez-Tato A, Casares de Cal M, Alvarez-Dios J, Carracedo Á, Lareu MV. 25th Congress of the International Society for forensic genetics. ,. Melbourne (Australia).

ELA-DEMECIA FRONTOTEMPORAL: Hallazgos de neuroimagen en un caso portador de la expansión repetitiva en el gen C9ORF72. M. Pardo Parrado, J. Clarimón, A. García-Redondo, E. Cebrián Pérez, B. Quintáns, M.J. Sobrido, I. Jiménez Martín, J. Cortés, P. Aguiar, J.A. Castiñeira Mourenza, T. García Sobrino y J. Pardo Fernández. LXV reunión Anual Sociedad ESpañola de Neurología. Barcelona (España). Neurología. 2013;28 (Especial Congreso): 254.

Estudio de la influencia genética en las infecciones bacterianas graves de la infancia (Proyecto EUCLIDS). Gómez Carballa, Alberto; Vilanova Trillo, Lucía; Cebey López, Miriam; Aramburo Caragol, Ángela; Martinón Torres, Nazareth; Rodríguez-Tenreiro Sánchez, Carmen; Pías Peleteiro, Leticia; Marcos Alonso, Sonia; Fernández Pedrós, Natalia; Martínez Leboráns, Pilar; Crusat Cabaña, Martín; Salas Ellacuriaga, Antonio; Fachal Vilar, Laura; Vega Gliemmo, Ana; Martinón Sánchez, José María; Carracedo Álvarez, Ángel; Martinón Torres, Federico; Grupo ESIGEM; Grupo EUCLIDS. Jornadas Biointegra Saude. Santiago de Compostela (España).

Evaluación del papel de la vitamina D en infecciones respiratorias víricas (Proyecto Gen-D-Res). Cebey López, Miriam; Pardo Seco, Jacobo José; Gómez Carballa, Alberto; López Sousa, María; de Castro López, Mª José; Regueiro García, Alexandra; Justicia Grande, Antonio José; Dacruz Álvarez, David; Martinón Torres, Nazareth; Aramburo Caragol, Ángela; Salas Ellacuriaga, Antonio; Fachal Vilar, Laura; Vega Gliemmo, Ana; Martinón Sánchez, José María; Rodríguez-Tenreiro Sánchez, Carmen; Leis Trabazo, Rosaura; Peña Guitián, José; Martínez Leboráns, Pilar; Rodrigo Sáez, Elena; Puente Puig, Miriam; Curros Novo, Carmen; Martinón Torres, Federico; Grupo Gen-D-Res. Jornadas Biointegra Saude. Santiago de Compostela (España).

Evaluation of mixed profiles from complex casework using the Forensim-LRmix module. A. Mosquera-Miguel; A. Freire-Aradas; M. Fondevila; A. Rodriguez; H. Haned; A. Carracedo; MV. Lareu. 25th Congress of the International Society for forensic genetics. ,. Melbourne (Australia).

Exploring iris colour prediction and ancestry inference in admixed populations of South America. Freire-Aradas A, Ruiz Y, Phillips C, Maroñas O, Söchtig J, Silbiger VN, Luchessi AD, Luchessi A, Carracedo Á, Lareu MV. 25th Congress of the International Society for forensic genetics. ,. Melbourne (Australia).

Founder effects in Galician (NW Spain) lamellar ichthyosis families. Fachal Vilar, Laura; Rodríguez Pazos, Laura; Ginarte Val, Manuel; Toribio Pérez, Jaime; Salas Ellacuriaga, Antonio; Vega Gliemmo, Ana. Jornadas Biointegra Saude. Santiago de Compostela (España).

Founder effects in Galician (NW Spain) lamellar ichthyosis families. L. Fachal, L. Rodríguez-Pazos, M. Ginarte, J. Toribio, A. Salas, A. Vega. European Conference of Human Genetics 2013. Paris (Francia).

Genes responsables de enfermedades neurogenéticas mendelianas como dianas terapéuticas. Cacheiro P, Sobrido MJ, Carracedo A. XXVII Congreso Nacional de la AEGH. Madrid (España).

Historia Familiar y Subtipos de Cáncer de Mama en una Cohorte en Galicia. Miguel Elias Aguado Barrera. Jornadas Biointegra Saude. Santiago de Compostela (España).

Identificación molecular de co-infecciones víricas en pacientes pediátricos con infecciones respiratorias agudas (Proyecto Gen-D-Res). Cebey López, Miriam; Pardo Seco, Jacobo José; Gómez Carballa, Alberto; López Sousa, María; de Castro López, María José; Regueiro García, Alexandra; Justicia Grande, Antonio José; Dacruz Álvarez, David; Martinón Torres, Nazareth; Aramburo Caragol, Ángela; Salas Ellacuriaga, Antonio; Fachal Vilar, Laura; Vega Gliemmo, Ana; Martinón Sánchez, José María; Rodríguez-Tenreiro Sánchez, Carmen; Leis Trabazo, Rosaura; Peña Guitián, José; Martínez Leboráns, Pilar; Rodrigo Sáez, Elena; Puente , Miriam; Curros Novo, Carmen; Martinón Torres, Federico; Grupo Gen-D-Res. Jornadas Biointegra Saude. Santiago de Compostela (España).

Implicación de una mutación nueva en KCNH2 y el posible efecto modificante sobre ésta de un SNP común, en el Síndrome de Muerte Súbita del Lactante: estudio genético y electrofisiológico en una familia. M. Santori, R. Gil, A. Blanco-Verea, F. Scornik, R. Brugada, A. Carracedo, M. Brion. XXVI Congreso Nacional de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH). Madrid (España).

IMPLICACIÓN DE UNA MUTACIÓN NUEVA EN KCNH2 Y EL POSIBLE EFECTO MODIFICANTE SOBRE ÉSTA DE UN SNP COMÚN, EN EL SÍNDROME DE MUERTE SÚBITA DEL LACTANTE: ESTUDIO GENÉTICO Y ELECTROFISIOLÓGICO EN UNA FAMILIA. M. Santori, R. Gil, A. Blanco-Verea, H. Riuró, G.J. Pérez, F.S. Scornik, R. Brugada, A. Carracedo, M. Brion. XXVI Congreso Nacional de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH). Madrid (España).

Influencia de factores genéticos y ambientales relacionados con la vitaminda D en la prevalencia de esclerosis múltiple en Europa. Martínez Calvo L, Crujeiras Casais RM, Valadares Fraga F, Carracedo Álvarez A, Cruz Guerrero R. BIS (Biointegra saúde) 2013. Santiago de Compostela (España).

Lactancia Materna, Paridad y Subtipos de Cáncer de Mama en el Estudio BREOGAN. Miguel Elias Aguado Barrera. Jornadas Biointegra Saude. Santiago de Compostela (España).

NGS en el estudio de predisposición genética al desarrollo de arritmias en pacientes en tratamiento antipsicótico o antidepresivo. Martinez-Matilla M, Gil R, Blanco-Verea A, Tajes M, Bermejo A, Lucena J, Sanz P, Carracedo A, Brion M. VI Congreso de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica. Bilbao (España).

NGS-elusive mutations: SCA36 illustrates the difficulties to analyze large repeat expansions. García-Murias M, Yáñez-Torregroza Z, Quintáns B, Arias M, Seixas AI, Carneiro I, Silveira I, Carracedo A, Sobrido MJ. 12th International Symposium on Mutation in the Genome, Mutation Detection 2013. Lake Louis (Canada).

Oculodentodigital dysplasia: variable neurological phenotype associated with the p.V85M mutation in connexin. B Quintáns, P Martínez-Montero, A Ordoñez-Ugalde, J Esteban-Pérez, I Sanz, A Escudero, J Molano, J García de Yébenes, A Carracedo, L. C. Barrio, MJ Sobrido. 43 International Conference on Spinocerebellar degenerations. Paris (Francia).

Our experience with next generation sequencing of target genes in hereditary spastic paraplegias and spastic ataxias. Ordóñez-Ugalde A., Quintáns B., Cacheiro P., Grandas F., Pascual S.I, Sanz I., Bautista J.D, Pardo J., Carracedo Á., Sobrido M.J. International Conference on Spinocerebellar degenerations. Paris (Francia).

Pharmacogenetic study in the antiretroviral therapy with Lopinavir/Ritonavir. R. Cruz, E. López-Aspiroz, S.E. Cabrera, G.L. Porras, A. Domínguez-Gil, the Tormes Team and Á. Carracedo. VI Reunión Anual del CIBERER. Madrid (España).

PMS2 Mutations in Patients Suspected of Lynch Syndrome;. Brea-Fernández, AJ; Perez-Carbonell, L; Payá, A,; Cameselle-Teijeiro, JM; Alenda, C; Cubiella, J; de Castro, L; Anido, U; Guarinos, C; Soto, JL; Bessa, X; Andreu, M; Xicola, RM; Llor, X; Castellvi-Bel, S; Balaguer, F; Castells, A; Jover, R; Carracedo, A and Ruiz-Ponte, C. VI Reunión Anual CIBERER. Madrid (España).

Potenciales evocados en el estudio del procesamiento sintáctico auditivo: la onda P600. Martínez-Regueiro, Rocío ;Carrillo de la Peña, M.T.;Cruz Guerrero, Raquel ;Sampaio, Adriana ;Carracedo Álvarez, Ángel ;Fernández-Prieto, Montse. BIS (Biointegra saúde) 2013. Santiago de Compostela (España).

RAD51C mutation in spanish BRCA1/BRCA2 negative HBOC families. Blanco Pérez, Ana; Gutiérrez Enríquez, Sara; Bonache Real, Sandra; Santamariña Pena, Marta; Fachal Vilar, Laura; Balmaña Gelpi, Judith; Anido Herranz, Urbano; Tenés Felipe, Anna; Masas Castro, Miriam; Díez Gibert, Orland; Vega Gliemmo, Ana. Jornadas Biointegra Saude. Santiago de Compostela (España).

Testing 86 SNPs perfomance for the simultaneous prediction of biogeographic ancestry (BGA) and pigmentation type. O. Bulbul; C.Phillips; A. Freire Aradas; Y.Ruiz; T. Gross; T. Zorlu; G.Filoglu; H. Altuncul; Á. Carracedo; P.M. Schneider. 25th Congress of the International Society for forensic genetics. ,. Melbourne (Australia).

The Alu-rich architecture of SPAST predisposes to diverse and functionallly distinct CNV alleles. P.M. Boone, I.M. Campbell, B.C. Baggett, J.C. Scull, C.J. Shaw, M.A. Withers, P. Moretti, W.E. Goodwin, J.K. Fink, A. Ordóñez-Ugalde, B. Quintáns , M-J. Sobrido, S. Stemmler, J.R. Lupski. American Society of Human Genetics 63rd Annual Meeting. Boston (USA).

Preliminary assessment of the Ion Torrent PGM system for SNP genotyping in forensic analysis. R. Daniel, C. Santos, C. Phillips, M. Fondevila, MV Lareu, R.A.H. van Oorschot, D. McNevin. 25th World Congress of the International Society for Forensic Genetics. Melbourne (Australia).

Pacifiplex: a forensic ancestry SNP panel centered on Australia and the Pacific region. C. Santos, C. Phillips, M. Fondevila, R. Daniel, R.A.H. van Oorschot, M.V. Lareu. 25th World Congress of the International Society for Forensic Genetics. Melbourne (Australia).

An assessment of Bayesian and multinomial logistic regression classification systems to analyse admixed individuals. D. McNevin, C. Santos, A. Gómez-Tato, J. Álvarez-Dios, M. Casares de Ca3, R. Daniel, C. Phillips, M.V. Lareu. 25th World Congress of the International Society for Forensic Genetics. Melbourne (Australia).

Snipper 2.0: Enhancements to an online forensic classifier. A. Gómez-Tato, J.A. Álvarez-Dios, M.A. Casares de Cal, C. Phillips, C. Santos, M.V. Lareu. 25th World Congress of the International Society for Forensic Genetics. Melbourne (Australia).

The SNPforID 34-plex – its ability to infer level of admixture in individuals. P.R. Prestes, R.J.Mitchell, C.Santos, R.A.H van Oorschot. 25th World Congress of the International Society for Forensic Genetics. Melbourne (Australia).

Increased resolution of U.S. population structure from the application of an ancestry informative InDel genotyping assay. M. Fondevila, C.Santos, C. Phillips, J.M. Butler, A. Carracedo, M.V. Lareu, P.M. Vallone. 25th World Congress of the International Society for Forensic Genetics. Melbourne (Australia).

CONFERENCIAS INVITADAS, MESAS DE DEBATE Y FOROS

Aplicaciones de Sequenom: Investigación en Neurogenética. Caheiro, P y Murias, M. Jornada Tecnologías de Genotipado e Investigación. Santiago de Compostela (España)

Nuevas estrategias genómicas en el estudio de la retinosis pigmentaria. María Brión Martínez. I Jornada AGARP: “Tu visión nos une”. Santiago de Compostela (España)

Channelopaties and Sudden Cardiac Death: molecular and forensic Implications. Carracedo A. Universitá Cattolica de Roma. Conferencia Neri. Roma (Italia)

Variability in the response of antidepressants and antipsychotic drugs according to the population of origin. Carracedo A. 20th International symposium about current issues and controversies in psychiatry. Barcelona (España)

O potencial galego investigador. Carracedo A. Jornadas Biointegra Saude. Santiago de Compostela (España)

Avances en el conocimiento del Genoma y su aplicación a la Nefrología. Carracedo A. XLIII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Nefrología. Bilbao (España)

O galego na divulgación da ciencia. Carracedo A. IX Xornada FERE. Santiago de Compostela (España)

Progrès récents dans les analyses génétiquesd’identification. Carracedo A. Colloque 25 OCTOBRE 2013. Laboratoire d’Hématologie Médico-Légale. Bordeaux (Francia)

Nuove tecnologie nello screening genético de la norte imporvissa. Carracedo A. VIII Convegno Internazionale Gruppo Italiano di Patologia Forense. Perugia (Italia)

The Human Variome Project. Carracedo A. XI Jornada de Actualización en Genética Humana de la AEGH. Barcelona (España)

El TOC: La enfermedad de la duda. Bases genéticas del TOC. Carracedo A. Simposio Internacional Fundación Areces. Madrid (España)

Las nuevas aplicaciones de la genómica en la medicina. Carracedo A. X Jornadas de Inspección Farmacéutica. Santiago de Compostela (España)

Towards a virtual centre of excellence. Carracedo A. EUFORGEN: 2nd Steering Committee Meeting. Copenhague (Dinamarca)

Introducción a las tecnologías de genotipado. Carracedo A. Jornada Tecnologías de Genotipado e Investigación. Santiago de Compostela (España)

El siguiente paso en la investigación traslacional: Presentación del Programa de desarrollo precomercial de los resultados de investigación del Sistema Público de Salud de Galicia y del Proyecto Innopharma. Carracedo A. Xornada de investigación Hospital Xeral-Cíes. Vigo (España)

Variabilidad Genética en humanos y parásitos, y su interacción. Carracedo A. XVIII Congreso de la Sociedad Española de Parasitología. Las Palmas (España)

Workshop: New technologies in Forensic Science. Carracedo A. 25th Congress of the International Society for forensic genetics. ,. Melbourne (Australia)

Aplicación en Farmacogenética de la Next Generation Sequencing. Carracedo A. VI Congreso de la SEFF. Bilbao (España)

Omics as Useful Tools in Clinical Practice: Are We There Yet?. Carracedo A. III Symposium: Translational –OMICS. Santiago de Compostela (España)

¿Cómo hacer posible una investigación de calidad, sostenible y emprendedora?. Carracedo A. INNOVATION FORUM. JORNADA INVESTIGACIÓN COMO EJE ESTRATÉGICO DE LOS SERVICIOS DE FARMACIA. Madrid (España)

Prevención en salud mental e intervención en fases tempranas de enfermedad Mental Grave. Limitaciones de las clasificaciones DSM/CD:Aspectos genéticos. Carracedo A. Curso de verano NUEVAS EVIDENCIAS EN LOS TRAMIENTOS EN SALUD MENTAL Y PSIQUIATRÍA DEL NIÑO Y DEL ADOLESCENTE. Universidad Complutense. El Escorial, Madrid (España)

Investigación en biología molecular y genética: Genes de respuesta a radioterapia. Carracedo A. XVII Congreso de la SEOR. Vigo (España)

Aplicaciones de la Genómica. Carracedo A. Concello de Catoira. Catoira, Pontevedra (España)

Farmacigenética en el Laboratorio Clínico. Carracedo A. VII Simposium Europeo de la ACCLC. Barcelona (España)

La Medicina Genómica en el siglo XXI. Carracedo A. Curso Medicina SIGLO XXI. Santiago de Compostela (España)

NGS y microarrays en el diagnóstico clínico: el problema de las variantes de significado incierto. Carracedo A. XXVII Congreso Nacional de Genética Humana (AEGH). Madrid (España)

Utilidad de los microarrays en el diagnóstico etiológico de los Trastornos del Espectro Autista.. Carracedo A. 58 Congreso de la Asociaición Española del Niño y del Adolescente. Granada (España)

Avances en el diagnóstico genético de la muerte súbita de origen cardíaco. Carracedo A. II Jornadas sobre muerte súbita. FVEA

Pharmacogenomics of CRC treatments. Carracedo A. 2nd International Genomic Medicine Conference. KSA. Jeddah (Arabia Saudi)

El impacto de la Medicina Genómica en la asistencia clínica. Carracedo A. Jonadas Nacionalesde Enfermería XXIS. Santiago de Compostela (España)

As bases xenéticas da discapacidade intelectual. Carracedo A. VII Seminario sobre discapacidade intelectual e saude mental. Santiago de Compostela (España)

Xenes e ambiente: O compoñente xenético na saude e na enfermidade. Carracedo A.. Pontevedra (España)

Variability in the response of antidepressants and antipsychotic drugs according to the population of origin. Carracedo A. 20 Simposio Internacional sobre controversias en psiquiatría. Barcelona (España)

La Medicina Genómica: Una revolución en Medicina. Carracedo A. Lección magistral Premios Prismas.Casa de las Ciencias. A Coruña (España)

Bases genéticas y perspectivas futuras de la genética y la farmacogenética en Traslacional y Medicina Personalizada. Carracedo A. Medicina Genómica en los hospitales del siglo XXI. Fundación Jimenez Díaz. Madrid (España)

Moving towards an European directory of forensic genetic research labs.. Carracedo A. EUROFORGEN 2nd General Assembly Meeting. Tenerife (España)

Genética y Enfermedades Raras. Carracedo A. VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras. Sevilla (España)

Ancestry analysis as an investigative tool using autosomal binary markers. C. Arcanjo. 25th World Congress of the International Society for Forensic Genetics. Melbourne (Australia)

MJ Sobrido. Simposio internacional sobre enfermedad de Huntington. Colombia

 

NGS y microarrays en el diagnóstico clínico: el problema de las variantes de significado incierto. Carracedo A. XXVII Congreso Nacional de la Asociacion Española de Genetica Humana. Madrid (España)

Coloquio: Estadística, Genómica y Bioinformática. Caheiro, P. II Reunión de la Red Nacional de Bioestadística BIOSTATNET. Santiago de Compostela (España)

Predicción de caracteres externos visibles por técnicas genéticas. Olalla Maroñas. Seminario: Nuevos avances en Genética Forense. Instituto Universitario de Investigación en Ciencias Forenses (IUICP). Madrid (España)

RADIOGEN. Ana Vega and Laura Fachal. 5TH Radiogenomics Consortum Meeting. Cambridge (Reino Unido)

RGC Prostate Meta-Analysis. Gill Barnett, Sarah Kerns, Laura Fachal and Leila Dorling. 5TH Radiogenomics Consortum Meeting. Cambridge (Reino Unido)

Genética molecular de las paraplejías hereditarias. Sobrido MJ. Curso de ataxias y paraparesias de la Sociedad Española de Neurología. Villagarcía de Campos – Valladolid (España)

La ultrasecuenciación permite detectar casos no sospechados de leucodistrofia en pacientes con ataxias y paraparesias. Sobrido MJ. Reunión de la comisión de estudios de ataxias y paraparesias espásticas degenerativas (CEAPED). Barcelona (España)

La revolución genómica en Medicina. Carracedo A. Sesión de la Academia de Medicina. A Coruña (España)

ADN: La genética forense y sus plicaciones en investigación criminal. Carracedo A. Simposio de Criminología. Fundación Areces. Madrid (España)

CURSOS DE FORMACIÓN

Análisis estadístico de proyectos de asociación I. Consideraciones generales. Aplicación al campo de la farmacogenética y Análisis estadístico de proyectos de asociación II. Exome arrays. Análisis de variantes comunes y variantes raras. Raquel Cruz. Curso CEGEN “Diseño, análisis de datos de genotipado e interpretación de resultados estadísticos”:. Madrid (España)

Cuándo pedir, qué pedir y qué podemos esperar de las pruebas genéticas en las enfermedades de la retina. María Brión Martínez. Programa de formación medica continuada: Los lunes de la retina. CHUS. Santiago de Compostela (España)

Epigenética forense y análisis de metilación de ADN. Ana Freire. Universidad de Alcalá. Madrid (España)

Genética de la Miopía Magna. María Brión Martínez. 39ª Reunión de la Sociedad Gallega de Oftalmología. Santiago de Compostela (España)

Genética del Glaucoma. María Brión Martínez. XXXIII Curso de Glaucoma de la Universidad de Valladolid. Valladolid (España)

Técnicas de diagnostico genómico. ¿Cómo, cuál y dónde hacerla?. María Brión Martínez. Curso de la SEC: Conceptos claves en genética aplicada a la cardiología clínica. Madrid (España)

Otoneurología de las ataxias. Sobrido MJ. Curso de ataxias y paraparesias de la Sociedad Española de Neurología. Villagarcía de Campos – Valladolid (España)

El laboratorio en el estudio y tratamiento de las enfermedades de base genética aplicado a la Neurología. Quintáns B. II Curso de Neurogenética. Burgos (España)

La consulta de Neurogenética como base para una investigación traslacional en Neurociencias. Oportunidades para los clínicos. Sobrido MJ. II Curso de Neurogenética. Burgos (España)

O que o corpo conta. Carracedo A. O corpo a debate. Curso de verano de la USC. Santiago de Compostela (España)

Avances en Genómica en relación con el aparato locomotor. Carracedo A. 29 Jornadas Nacionales de Enfermería. Santiago de Compostela (España)

Avances en Medicina Xenómica e diganóstico de enfermedades xenéticas. Carracedo A. III Aula de Saúde. Noia – A Coruña (España)

Mixtures, complex DNA profiles, and familial testing: interpretation workshop schedule. Mosquera A. Spanish National Police Schoola, CEPOL y EUROFORGEN-NoE.. Avila (España)

Seminario de Actualización del estado de las plataformas NGS. B. Sobrino y J. Amigo. Santiago de Compostela (España)

Seminario: Estado actual de la ultrasecuenciación en distintas áreas: Aplicaciones diagnósticas de la ultrasecuención y Forensic applications of NGS technologies. F Barros-Angueira, L. Santomé y C. Phillips. Santiago de Compostela (España)

Curso práctico (training) de análisis de exomas y paneles de genes. B. Sobrino, M Brion, F Barros-Angueira. Santiago de Compostela (España)

Seminario: Estado actual de la ultrasecuenciación en la investigación de las enfermedades psiquiátricas. La ultrasecuenciación en el estudio de enfermedades cardiovasculares y oftalmológicas y Ultrasecuenciación en enfermedades neurológicas. Costas, N. Carrera, M. Brion, A. Blanco, S. Sobrido. Santiago de Compostela (España)

Seminario: Manejo de datos de NGS en R. P. Cacheiro. Santiago de Compostela (España)

Seminario: Bioinformatics for Dummies: soluciones simples para datos complejos. J. Amigo. Santiago de Compostela (España)

FUNDAMENTOS DE GENÉTICA CLÍNICA: Ejemplos prácticos. Clara Ruiz-Ponte. II Curso teórico práctico de consultas de alto riesgo en cáncer digestivo. Madrid (España)

Lección Sánchez Salorio. Ángel Carracedo. XXXV Curso de Glaucoma de la Universidad de Valladolid. Valladolid (España)