Comunicaciones 2010

COMUNICACIONES ORALES

A genetic study of the East Timor population using autosomal SNPs. C. Santos, C. Phillips, M. Fondevila, L.Porras-Hurtado, Á. Carracedo, L. Souto, F. Corte-Real, D.N. Vieira, M.V. Lareuv. XXXV Jornadas Portuguesas de Genética. Braga (Portugal)

A Structural bioinformatics platform for the study of GPCRs. Gutiérrez-de-Terán H. VIIth ERA Chemistry Flash Conference: Bioinspired Chemistry. Santiago de Compostela (España)

Análisis de ligamiento de todo el genoma en una familia con paraparesia espástica utilizando el chip 10K de Affymetrix. Ordóñez-Ugalde, A. Muñiz-Pérez, S Pardo, J.Sobrino, B.Quintáns-Castro, B Quintela, I.Carracedo, Á.Sobrido, M.J. Reunión de la Sociedad Española de Neurología. Barcelona (España)

Análisis de ligamiento de todo el genoma en una familia con paraparesia espástica utilizando el chip 10K de Affymetrix. Ordóñez-Ugalde, A. Muñiz-Pérez, S Pardo, J, Sobrino, B, Quintáns-Castro, B Quintela, I.Carracedo, Á.Sobrido, M.J. Reunión de la Sociedad Española de Neurología. Barcelona (España)

Análisis genómico de genes candidatos al desarrollo del cáncer colorrectal familiar y esporádico. Fernández-Rozadilla C; Brea-Fernández AJ; Ferro M; Magdalena M; Fernández E; Carracedo A; Ruiz-Ponte C. I Xornada de Investigación Biosanitaria del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago. Santiago de Compostela (España)

Aplicación de la biología molecular a la investigación clínica y forense de la muerte súbita cardíaca. Allegue C, Blanco-Verea A, Gil R, Santori M, Carracedo A, Brion M. Formación:derecho y deber – Asociación galega de médicos forenses. Ourense (España)

Aplicación de la biología molecular a la investigación clínica y forense de la muerte súbita cardíaca. Allegue C, Blanco-Verea A, Gil R, Santori M, Carracedo A, Brion M. I Jornada Científica Asociación Galega de Médicos Forenses. Orense (España)

ATM MUTATION ANALYSIS IN FAMILIES AFFECTED WITH HEREDITARY BREAST CAN­CER (HBC) WITHOUT BRCA1/BRCA2 MUTATIONS. B. Graña, L. Fachal, E. Darder, T. Ramon y Cajal, I. Blanco, A. Torres, J. Balmaña, C.Lázaro, S. Gutierrez, A. Vega, J. Brunet. 4th Familial Cancer Conference (CNIO). Madrid (España)

CMT2K: caracterización genética, funcional, neurofisiológica y anatomopatológica de una nueva mutación fundadora en GDAP1. Blanco-Arias, P. Pardo, J. Estela, A.Concheiro Álvarez, C.San Millán, B.Joglar Santos, J.Arias Gómez, M.Palau, F.Navarro Fernández-Balbuena, C.Carracedo Álvarez, Á.Sobrido, M.J. Reunión de la Sociedad Española de Neurología. Barcelona (España)

Diagnóstico de las enfermedades lisosomales. Sobrido MJ. . Santiago de Compostela (España)

DOUBLE GERMLINE HETEROZYGOTE FOR BRCA1 COMPLETE DELETION AND PTCH1 MUTATION. Santamariña M, Graña B, Fachal L, Blanco A, Vila G, Ruíz-Ponte C, López-Hortas R, Pellon ML,Monteagudo B, Vega A. 4th Familial Cancer Conference (CNIO). Madrid (España)

Estrategias de reclutamiento en un estudio de investigación. Ana Sampayo, María Jesús Sobrido, Montserrat Camiña. XV Xornadas Galegas de Medicina Familiar e Comunitaria. A Coruña (España)

Evaluating the influence of multiple genetic polymorphisms on genitourinary and gastrointestinal acute morbidity to radiotherapy. Laura Fachal, Paula Peleteiro, Ana Carballo, Marta Santamariña, Ana Blanco, Carracedo A, Antonio Gómez, Ana Vega. European Conference of Human Genetics. Gothenburg (Suecia)

Hipersociabilidade no Síndrome de Williams: Um estudo neuroanatómico e neuropsicológico. Capitão L., Sampaio C., Sampaio A., Sousa N., Fernández M., Garayzábal E., Vasconcelos C., Shenton M.E., Gonçalves O. VII Simposio Nacional de Investigaçao em Psicologia. Braga (Portugal)

Identificación de las primeras familias en Galicia con CMT tipo Russe. Sobrido MJ, Carneiro I, Pardo J, Tarrío R, Requena I, Concheiro C, Arias M, Blanco-Arias P. Sociedade Galega de Neuroloxía. Vigo – Pontevedra (España)

La realizacion de inmunohistoquimica de proteinas reparadoras a todos los pacientes con cancer colorrectal (CCR) permite identificar más casos de sindrome de Lynch que los criterios de Bethesda revisados. L Pérez-Carbonell, C Ruiz-Ponte, X Bessa, JL Soto, A Castillejo, A Brea, VM Barberá, L Sempere, C Sánchez-Fortún, X Llor, M Andreu, J Clofent, L Bujanda, S Castellví-Bel, F Balaguer, RM Xicola, A Payá, C Alenda, A Carracedo, A Castells, R Jover. Grupo de Oncología de la Asociación Española de Gastroenterología. XIII Reunión Nacional de la Asociación Española de Gastroenterología. Madrid (España)

Movimientos involuntarios y trastorno del comportamiento: presentación de un caso con DYT18. Sobrido MJ, Eirís J, Joglar J, Sánchez-Salmón A, Blanco-Arias P. Jornada científica del grupo de neurogenética, Sociedad Española de Neurología. Barcelona (España)

Problemas en el reclutamiento de pacientes con migraña para un estudio de farmacogenética. Montserrat Camiña Tato. I Jornada científica de la Red Gallega de Enfermedades neurológicas y psiquiátricas (REGENPSI). Santiago de Compostela (España)

Radioterapia y Cáncer de Prósthasta: ¿Existe predisposición genética?. Patricia Calvo, Laura Fachal, Paula Peleteiro, Ana Carballo, Antonio Gómez, Ana Vega. XXII Congreso de la Sociedad Oncológica de Galicia. Baiona – Pontevedra (España)

SD DE GORLIN Y CANCER DE MAMA HEREDITARIO: DOBLE HETEROCIGOSIDAD EN BRCA1 y PTCH1. Santamariña M, Graña B, Fachal L, Blanco A, Vila G, Ruíz-Ponte C, López-Hortas R, Pellon ML,Monteagudo B, Vega A. I Simposio Nacional de SEOM. Madrid (España)

THE RISK OF FALSE CLAIMS OF ASSOCIATION OF MTDNA SNPS AND MENINGOCOCCAL DISEASE DUE TO POPULATION STRATIFICATION. Antonio Salas, Laura Fachal, Sonia Marcos-Alonso, Ana Vega, Federico Martinón-Torres, Grupo de investigación ESIGEM. 28th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Infectious Diseases. Niza (Francia)

Volumetría Cerebral no Síndrome de Williams. Soares J., Sampaio A., Sousa N., Férnandez M., Garayzábal E., Vasconcelos C., Shenton M. E. e Gonçalves O. VII Simposio Nacional de Investigaçao em Psicologia. Braga (Portugal)

PÓSTERS

A comprehensive computational study of aspartic proteases in drug design. Gutiérrez-de-Terán, H and Åqvist, J. XXI International Symposium of Medicinal Chemistry. Bruselas (Bélgica)

A two-way approach for detecting loci conferring susceptibility to colorectal cancer. C Fernández-Rozadilla; R Tarrio; M Magdalena; J Clofent; L de Castro; AJ Brea-Fernández; X Bessa; A Abuli; M Andreu; R Jover; X Llor; A Castells; S Castellvi-Bel; O Lortes; E Fernández; JM Cameselle-Teijeiro; A Vega; A Carracedo; C Ruiz-Ponte and A E G Gastrointestinal Oncology Group. European Conference of Human Genetics. Gothenburg (Suecia)

Alta frecuencia de mutaciones puntuales en MSH2 en familias gallegas con Síndrome de Lynch. N. Gómez-Fernández, C. Fernández-Rozadilla, A. Brea-Fernández, E.Fernández, M.Magdalena, J.M Cameselle-Teijeiro, A.Vega, A. Carracedo, C. Ruiz-Ponte. XXV Congreso Nacional de Genética Humana. Santiago de Compostela (España)

Análisis molecular de los genes APC y MYH en familias gallegas con poliposis adenomatosa familiar. Fernández-Rozadilla C, Gómez-Fernández N, Vega A, Carracedo A, Ruiz-Ponte C. XXV Congreso Nacional de Genética Humana. Santiago de Compostela (España)

Análisis molecular del cáncer colorrectal hereditario en población gallega. Gómez-Fernández N, Fernández-Rozadilla C, Cameselle-Teijeiro JM, Blanco A, Vega A, Carracedo A, Ruiz-Ponte C. XXV Congreso Nacional de Genética Humana. Santiago de Compostela (España)

Aracnodactilia contractural congénita (síndrome de Beals): a propósito de un caso. Martínez Lorenzo R, Luaces Méndez C, López Vázquez AM, Herrero Hermida J, Blanco-Arias P, Vilas González J. LIX Congreso de la Asociación Española de Pediatría. Gran Canaria (España)

Asociación entre el gen del receptor de la insulina (INSR) y migraña en la población gallega. Camiña-Tato, M.; Cruz, R.; Pardo Fernández, J.; López González, J.; Carracedo, Á.; Leira Muiño, R.; Sobrido, M.J. LXII Reunión de la Sociedad Española de Neurología. Barcelona (España)

Assessing pathogenicity of unclassified variants in hereditary colorectal cancer susceptibility genes. AJ Brea-Fernández; C Fernández-Rozadilla; M Ferro; O Lortes; E Fernández; JM Cameselle-Teijeiro; A Vega; A Carracedo and C Ruiz-Ponte. European Conference of Human Genetics. Gothenburg (Suecia)

Brain Volumetry in Williams Syndrome. A.R. Mesquita, A. Sampaio, N. Sousa, M. Fernández, M.E. Shenton, O. Gonçalves. 18th Biennial Meeting of the International Society for Developmental Neuroscience. Estoril (Portugal)

Comparison Between Routine Immunohistochemistry for Mismatch Repair Proteins Versus Revised Bethesda Guidelines in the Diagnosis of Lynch Syndrome in a Non-Selected Population of Colorectal Cancer Patients. L Pérez-Carbonell, C Ruiz-Ponte, X Bessa, JL Soto, A Castillejo, A Brea, VM Barberá, L Sempere, C Sánchez-Fortún, M Rodríguez Soler, X Llor, M Andreu, S Castellví-Bel, F Balaguer, RM Xicola, A Payá, C Alenda, A Castells, R Jover. 4th Familial Cancer Conference (CNIO). Madrid (España)

Comparison Between Routine Immunohistochemistry for Mismatch Repair Proteins Versus Revised Bethesda Guidelines in the Diagnosis of Lynch Syndrome in a Non-Selected Population of Colorectal Cancer Patients. L Pérez-Carbonell, C Ruiz-Ponte, X Bessa, JL Soto, A Castillejo, VM Barberá, A Brea, L Sempere, C Sánchez-Fortún, S Castellví-Bel, F Balaguer, RM Xicola, X Llor, A Abulí, M Andreu, C Alenda, A Payá, A Carracedo, A Castells, R Jover. Digestive Disease Week 2010. New Orleans- Louisiana (USA)

Complete screening of SPG4 and SPG3A in a Spanish patient cohort. B. Quintáns, S. Muñiz-Pérez, M. García-Murias, J. Pardo, M. Zennaro, Á. Carracedo, MJ Sobrido. European Conference of Human Genetics. Gothenburg (Suecia)

Geographic distribution of multiple sclerosis-related SNPs: relationship with climatic variables along Europe. Cruz R, Camiña-Tato M, Carracedo A. IV Annual Meeting CIBERER. Madrid (España)

Grandes reordenamientos genéticos en APC y MMR en familias gallegas con cáncer de colon hereditario. Brea-FernándezA. J., Gómez-Fernández N., Fernández-Rozadilla C., Lortes O., Fernández E., Vega A., Carracedo A. y Ruiz-Ponte C. XXV Congreso Nacional de Genética Humana. Santiago de Compostela (España)

Identificación de un determinado perfil afectivo y cognitivo de la teoría de la mente en el síndrome de Williams. Lens M., Sampaio A., Buceta M.J., Garayzábal E., Gonçalves O., Carracedo A., Fernández-Prieto M. XI Congreso de la Asociación Española de Psiquiatría del Niño y del Adolescente: Trastornos Mentales en tierra de nadie: Primera Infancia y Adolescencia. Santiago de Compostela (España)

Influence of associations of patients in rare diseases (Williams Syndrome and Smith Magenis Syndrome) in Clinical Research. Research Centers of reference. M. Fernández-Prieto, E. Garayzábal, M. Lens, A. Sampaio, M. Buceta, Á. Carracedo. European Conference of Human Genetics. Gothenburg (Suecia)

Morphometry and connectivity of corpus callosum in Williams syndrome: Indexes of neural development. A. Sampaio, S. Bouix, N. Sousa, M. Prieto, C. Vasconcelos, M. Shenton. 18th Biennial Meeting of the International Society for Developmental Neuroscience. Estoril (Portugal)

Mutually complementary ligand and structure-based computational studies on a novel series of potent and selective A3 adenosine receptor antagonists. Rodríguez, D; Yaziji, V; Sotelo, E and Gutiérrez-de-Terán, H. XXI International Symposium of Medicinal Chemistry. Bruselas (Bélgica)

Presentation of the Bioinformatics Platform FOR G-Protein Coupled Receptors. Rodríguez, D.; Bello, X.; Piñeiro, A.; Brocos, P.; Gutiérrez-de-Terán, H. ISQBP President’s Meeting. Cetraro (Italia)

Sudden Infant Death Syndrome in Portugal: involvement of genes associated with cardiovascular diseases. Príncipe, A., Pinheiro, J., Allegue, C., Brión, M., Amorim, A., Prata, M.J,. Portugalia genética. Oporto (Portugal)

Transcriptome profile study of non response of clopidogrel and acetilsalicic acid in patients treated with a coronary stent. A. D. Luchessi, V. N. Silbiger, R. D. C. Hirata, A. Carracedo, M. Brión, A. Iñiguez, M.S. Bravo, G. Bastos, L. G. Lima-Neto, A.G.M.R. Sousa, M. H. Hirata. 5th Santorini Conference Functional Genomics Towards Personalized Health Care. Santorini (Gracia)

Transcriptome profile study of non response of clopidogrel and acetilsalicic acid in patients treated with a coronary stent. A. D. Luchessi, V. N. Silbiger, R. D. C. Hirata, A. Carracedo, M. Brión, A. Iñiguez, M.S. Bravo, G. Bastos, L. G. Lima-Neto, A.G.M.R. Souza, M. H. Hirata. AACC Annual Meeting & Clinical Laboratory Expo

CONFERENCIAS INVITADAS, MESAS DE DEBATE Y FOROS

¿Qué se puede saber analizando nuestros genes?. Carracedo A. Universidad de A Coruña y el Arsenal de Ferrol. Ferrol – A Coruña (España)

A proposal for a neurogenetics database in Spain: the Charcot-Marie-Tooth disease initiative. Espinós C, Sobrido MJ, Millán JM, Palau F. Human Variome Project meeting, UNESCO headquarters. Paris (Francia)

Bases anatómicas, fisiopatológicas y neuroquímicas de los síndromes rígido-acinéticos. Sobrido MJ. Reunión Last Minute en trastornos del movimiento. Tordesillas – Valladolid (España)

Consejo genético en enfermedades neurológicas. B. Quintáns, M. Fernández-Prieto. Jornada Neuromuscular organizada por ASEM-Galicia. Vigo – Pontevedra (España)

Consejo genético en enfermedades neurológicas. Quintáns B, Fernández- Prieto M. ornada Neuromuscular organizada por ASEM-Galicia. Vigo (España)

Consorcio de neurogenética en el proyecto varioma humano: problema de las bases de datos y fenotipos. Sobrido MJ. I jornada científica de la Red Gallega de Enfermedades neurológicas y psiquiátricas (REGENPSI). Santiago de Compostela (España)

De la investigación a la realidad clínica: Diagnóstico farmacogenético en la práctica asístida. Carracedo A. II Congreso de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica. Valencia (España)

Forensic molecular pathology: Building bridges across forensic science. Carracedo A. UZ LEUVEN – Forensiche Geneeskunde. Lovaina (Belgica)

Forensic Sciences in the 21st Century. Carracedo A. UZ LEUVEN – Forensiche Geneeskunde. Lovaina (Belgica)

Futuro de la farmacogenómica. Carracedo A. IIV Congreso de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica. Pamplona (España)

Genetic identification in mass disasters: the International Society of Forensic Genetics recommendations. Carracedo A. International Conference and Workshops on Missing Persons. Ministry of Justice – República e Kosovës. Pristine (Kosovo)

Genética de la PEH/PEF, pruebas de diagnóstico genético. Sobrido MJ. Curso para la especialización del tratamiento en espasticidad, CREER. Burgos (España)

Genetics of Sudden and Unexplained Death. Brion M. 4th Biennial Meeting of the Association for European cardiovascular Pathology. Lisboa (Portugal)

Genómica en Patología Forense. Carracedo A. Instituto Andaluz de Administración Pública – Consejería de Hacienda y Administración Pública en el curso de Formación Continuada en Patología Forense. Mijas – Malaga (España)

Genómica: Desvelando misterio. Carracedo A. IES Terra do Xallas, dirixida ao alumnado de 1.º e 2.º de Bacharelato. Santa Comba -A Courña (España)

La aportación del perfil genético en el diagnóstico y predicción de la muerte súbita. Carracedo A. Seminario sobre “Muerte Súbita en el Deporte y en la Práctica Clínica. Fundación Valenciana de Estudios Avanzados. Valencia (España)

La resolución xenómica. Carracedo A. Presentación do premio “Angel Carracedo”. l IES Xulián Magariños. Negreiro – A Coruña (España)

Mass genomics and post mortem investigations. Carracedo A. XXIII Convegno Nazionale GeFI (Genetisti Forensi Italiani). Università degli Studi di Perugia, Sezione di Medicina Legale. Asis (Italia)

MassARRAY® strategy for the study of sudden cardiac death cases. Brion. Mass Spectrometry: the future technology in Forensic, Medical, and Microbiological Genetics?. Estrasburgo (Francia)

Nuevas tecnologías genómicas en la identificación, diagnóstico y farmacogenómica en disrofias retinianas y su transferencia a la práctica clínica. Carracedo A. VIII Congreso Internacional de las Enfermedades Distróficas de la Retina, organizado por la Fundación Retina España y la Asociación Retina Madrid. Madrid (España)

Organización de una Unidad de Asesoramiento Genético: La Unidad de Neurogénetica Allelyus-Hospital de San Rafael. B. Quintáns. Jornada sobre la importancia del diagnóstico y el Asesoramiento Genético en la consulta clínica. A Coruña (España)

Organización de una Unidad de Asesoramiento Genético: La Unidad de Neurogénetica Allelyus-Hospital de San Rafael. Sobrido MJ. I Jornada Científica: La importancia del diagnóstico y el Asesoramiento Genético en la consulta clínica. A Coruña (España)

Papel del Psicólogo en el Asesoramiento Genético. Fernández Prieto, M. Jornada sobre la importancia del diagnóstico y el Asesoramiento Genético en la consulta clínica. A Coruña (España)

Paraparesia espástica familiar: investigación molecular y clínica. Sobrido MJ. Reunión AEPEF. Burgos (España)

Problemática de las enfermedades genéticas en asistencia primaria y especializada. Sobrido MJ. Jornada sobre la importancia del diagnóstico y el asesoramiento genético en la consulta clínica. Allelyus-Hospital San Rafael. A Coruña (España)

Refletión paper on statistical and methodological issues associated with PG biomárkers for patients population selectión. Carracedo A. European Medicines Agency – Science Medicines Health. CHMP Pharmacogenomics working party (PGWP)

Utilidad de los estudios genéticos en enfermedades neurodegenerativas. Sobrido MJ. Sesiones Cínicas de Actualización en Neurología, MSD, acreditación Sociedad Española de Neurología

Utilidad de los estudios genéticos en las enfermedades neurodegenerativas. Sobrido MJ. Sesiones Clínicas de Actualización en Neurología, Sociedad Española de Neurología-MSD

Carracedo A. EDNAP meeting. Amsterdam (Holanda)

Carracedo A. First Meeting of the CHIBCHA Consortium. Welcome Trust Centre for hUman Genetics. Oxford (UK)

Carracedo A. II Taller Iteractivi Pediátrico Compostelano. Santiago de Compostela (España)

Carracedo A. MAFS – international Conference & Workshops on Missing Person. Pristina (Kosovo)

Avances en farmacogenética y en el estudio de enfermedades raras, y aplicación del principio de responsabilidad a la medicina genética”. Carracedo A. Jornada “Medicina Genética Clínica del siglo XXI”. Fundación Salud. Madrid (España)

La Banca dati del DNA. Banca dati nazionale del DNA: trattamento dei dati e dei campioni biologici. Carracedo A. XXIII Convegno Nazionale GeFI (Genetisti Forensi Italiani). Università degli Studi di Perugia, Sezione di Medicina Legale. Asis (Italia)

Sobrido MJ. Working meeting on spastic paraparesis mutation detabase. CREER. Burgos (España)

Sobrido MJ, Haworth A, Schule B. Human Variome Project meeting, UNESCO headquarters. Paris (Francia)

CURSOS DE FORMACIÓN

A Biotecnoloxía na clase de bioloxía. Carracedo A. Centro de Formación e Recurso da Coruña,  Consellería de Educación e Ordenación Universitaria da Xunta de Galicia. A Coruña (España)

Genética Práctica de las enfermedades neuromusculares ¿ Qué enfermos se deben estudiar? ¿ Qué pruebas hay/se pueden pedir? ¿ Como interpretar los resultados. Patricia Blanco Arias. Reunión de la Sociedad Española de Neurología. Barcelona (España)

Introducción a la neurogenética II. Sobrido MJ, Sánchez-Valle R. Sociedad Española de Neurología. Barcelona (España)

Recursos y apoyos de la genética al neurólogo clínico: organización y protocolos. Sobrido MJ. Curso de actualización para el neurólogo general, Sociedad Española de Neurología. Barcelona (España)

TÉCNICAS DE ACCESO A DATOS ONLIINE DE IINTERÉS EN GENÉTIICA FORENSE. C. Arcanjo, Y. Ruiz, C. Phillips, L. Porras-Hurtado. Instituto Universitario de Investigación en Ciencias Policiales. Facultad de Derecho de la Universidad de Alcalá de Henares. Madrid (España)