Mª Jesús Sobrido Gómez

MJ-Sobrido_322150Licenciada en Medicina por la USC con premio extraordinario. Especialización en Neurología y Premio Fin de Residencia. Doctora por la USC en 1999 con calificación de Sobresaliente Cum Laude. Becaria de la Fundación Pedro Barrié de La Maza para realizar investigación postdoctoral en el laboratorio del Dr. DH Geschwind (1999-2001). Fellowship en Neurogenética por UCLA. Estancias formativas en Santa Creu i San Pau (Barcelona), Los Andes (Venezuela) y Aachen (Alemania), y universidades de Braunschweig y Mannheim. Fellow del Board Europeo de Neurología.

Trabajó en el Servicio de Neurología del Hospital Univ de Salamanca antes de incorporarse como investigadora Miguel Servet para dirigir el grupo de investigación en genética de enfermedades neurológicas del Instituto de Investigaciones Sanitarias de Santiago (IDIS).

Miembro de la Soc Galega de Neuroloxía, Soc Española de Neurología (SEN), Asoc Española de Genética Humana, American Academy of Neurology, EuropeanAcademy of Neurology, EuropeanSoc Human Genetics (miembro del comité científico) y American Soc Human Genetics. En la SEN ha sido coordinadora del grupo de neurogenética. Actualmente coordina la comisión de ataxias y paraparesias, pertenece al grupo de enfermedades genéticas y metabólicas de la Academia Europea de Neurología y al Human Variome Project.

Forma parte del CIBERER y participa en el consorcio IRDiC sobre enfermedades raras. Revisora para la ANEP y numerosas revistas científicas. Pertenece al comité editorial de Human Mutation y Applied and Translational Genomics. Asesora científica de la Federación Europea de Paraparesia Espástica Familiar y de la US SpasticParaplegiaFoundation.

Ha dirigido tesis doctorales y máster, publicado unos 80 artículos científicos e impartido conferencias y cursos en congresos nacionales e internacionales, así como en diversas universidades.

Sus líneas de trabajo son las bases moleculares de enfermedades neurodegenerativas (especialmente ataxias y paraparesias espásticas) y la implementación de nuevas tecnologías genómicas, así como los aspectos éticos, legales y sociales de su traslación al paciente.

Participa en el desarrollo de bases de datos y otras herramientas informáticas para optimizar los procesos diagnósticos. Principales aportaciones del grupo: identificación de la causa genética de la ataxia de A Costa da Morte y caracterización clínica, cognitiva, neurofisiológica y de neuroimagen de estos pacientes; la puesta a punto de técnicas diagnósticas para neurología (estudios de dosis génica, análisis de expansiones, secuenciación masiva de paneles de genes (paraparesia, enf. neurometabólicas) y exomas completos.

Sus trabajos incorporan de forma profunda y dedicada conocimientos y técnicas informáticas imprescindibles para la Medicina Genómica actual. El futuro de la investigación molecular de las enfermedades, además de la potencialidad para obtener resultados transferibles, sin duda pasa por el dominio de las herramientas computarizadas.

El grupo de neurogenética que se ha construido en torno a la Dra. Sobrido está precisamente en posición de integrar conocimientos genómicos (Quintáns, Blanco-Arias, García-Murias) con la neurología clínica (Arias, Pardo, Sesar, García-Sobrino) y desarrollo cognitivo (Fernández-Prieto), así como con el campo de la ingeniería informática y minería de datos (colaboración con MJ Taboada).