Clara Ruiz Ponte

Doutora en Bioloxía e Adxunta da Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX), dependente do SERGAS, onde realiza traballo asistencial no diagnóstico xenético-molecular de enfermidades hereditarias, principalmente das síndromes de predisposición hereditaria ao cancro.

A súa actividade investigadora aplicada no campo da xenética clínica, e integrada no grupo de Medicina Xenómico da USC/IDIS, coordinado por A. Carracedo, céntrase no estudo da susceptibilidade hereditaria a desenvolver cancro colorrectal (CCR).

Desde o 2005 obtivo como IP financiamento público e privado en 6 proxectos de investigación (4 públicos e 2 privados). Ademais, é membro activo do consorcio EuCOLONGENE/COGENT (COST Action BM1206)no cal participa en proxectos colaborativos de susceptibilidade xenética ao CCR xunto cos grupos internacionais máis importantes que traballan nesta liña. Froito destas colaboracións identificáronse variantes comúns de susceptibilidade (SNPs e CNVs), que permiten aproximarnos cara a un medicamento personalizado mediante a estratificación do risco de CCR en poboación xeral (NatureGenetics 2008, PloSGenetics 2011, Hum Mol Genet 2012, Gut 2013).Como resultado destas investigacións ten autoría en máis de 70 publicacións en xenética humana e cancro indexadas en PubMed.

Actualmente, está a investigar en cancro hereditario a causa xenética das poliposiscolónicas non filadas e da aparición de CCR en pacientes novos sen alteracións xerminais nos xenes mendelianos coñecidos, mediante aproximacións ómicas.

O seu obxectivo a medio/longo prazo é que estes resultados, unha vez validados, teñan unha aplicación directa na práctica asistencial ao mellorar o diagnóstico xenético do cancro colorrectal hereditario. Este coñecemento xerado vai permitir que os pacientes e os seus familiares en risco se beneficien de medidas de prevención do cancro adecuadas.