Beatriz Quintans Castro

mjquintans

Licenciada en bioloxía pola Universidade de Santiago de Compostela e doutora con especialidade en xenética molecular, pola que obtivo o premio extraordinario de doutoramento da Facultade de Medicina. Realizou investigacións en xenética forense e de poboacións dirixida polos doutores M.V. Lareu e A. Carracedo.

Posteriormente orientouse cara ás aplicacións clínicas da xenética, completou a súa formación investigadora e de diagnóstico coa doutora C Navarro no Complexo Hospitalario Universitario de Vigo e na Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica.

Desenvolveu protocolos de diagnóstico xenético, especialmente na área de neuroloxía e enfermidades raras, optimizando diversidade de técnicas de xenotipado, secuenciación e análise de dose xénica e aplicando algoritmos informáticos para a identificación de mutacións.

Desde 2006 é responsable de apoio e loxística no equipo de investigación. Especializouse no estudo de casos complexos para a procura e interpretación das mutacións atopadas. Ha implementado estudos xenómicos a grande escala aplicados ao diagnóstico, tanto deseño coma análise de datos obtidos da secuenciación masiva de xenes candidatos (targetedresequencing) e de exomas completos (exomesequencing). Tamén aplicou outras técnicas de análises de alto rendemento, como ligamento de xenoma completo e arrays para rexións candidatas e avaliación de dose xénica.

Participa en proxectos de investigación nacionais e internacionais sobre enfermidades de base xenética entre os que destacan a liña de ataxias e paraparesiasespásticas. No campo de estudo de calcificacións primarias dos ganglios basais participou en traballos internacionais multicéntricos que deron lugar nos últimos anos á identificación dos primeiros xenes causantes desta entidade mediante a aplicación de ferramentas se secuenciación masiva.

É membro de distintas sociedades científicas como a Asociación Española de Xenética Humana (AEGH), pola que obtivo a Acreditación en Xenética Humana, a EuropeanSocietyofHumanGenetics (ESHG) e Sociedade Española de Neuroloxía (SEN). Pertence ao Centro de Investigación Biomédica en Rede sobre Enfermidades Raras (CIBERER). É autora de numerosos artigos científicos e máis de 80 relatorios en congresos.

Desenvolve con frecuencia actividades formativas, con especial énfase naquelas orientadas aos pacientes, ás familias e á divulgación da xenética cara á sociedade en xeral.