Beatriz Quintans Castro

mjquintansLicenciada en biología por la Universidade de Santiago de Compostela y Doctora con especialidad en genética molecular, por la que obtuvo el premio extraordinario de doctorado de la Facultad de Medicina. Realizó investigaciones en genética forense y de poblaciones dirigida por los doctores MV Lareu y A Carracedo.

Posteriormente se enfocó hacia las aplicaciones clínicas de la genética, completó su formación investigadora y de diagnóstico con la doctora C Navarro en el Complexo Hospitalario Universitario de Vigo y en la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica.

Desarrolló protocolos de diagnóstico genético, especialmente en el área de neurología y enfermedades raras, optimizando diversidad de técnicas de genotipado, secuenciación y análisis de dosis génica y aplicando algoritmos informáticos para la identificación de mutaciones.

Desde 2006 es responsable de apoyo y logística en el equipo de investigación. Se ha especializado en el estudio de casos complejos para la búsqueda e interpretación de las mutaciones encontradas. Ha implementado estudios genómicos a gran escala aplicados al diagnóstico, tanto diseño como análisis de datos obtenidos de la secuenciación masiva de genes candidatos (targetedresequencing) y de exomas completos (exomesequencing). También ha aplicado otras técnicas de análisis de alto rendimiento, como ligamiento de genoma completo y arrays para regiones candidatas y evaluación de dosis génica.

Participa en proyectos de investigación nacionales e internacionales sobre enfermedades de base genética entre los que destacan la línea de ataxias y paraparesias espásticas. En el campo de estudio de calcificaciones primarias de los ganglios basales ha participado en trabajos internacionales multicéntricos que han dado lugar en los últimos años a la identificación de los primeros genes causantes de esta entidad mediante la aplicación de herramientas se secuenciación masiva.

Es miembro de distintas sociedades científicas como la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), por la que obtuvo la Acreditación en Genética Humana, la EuropeanSociety of Human Genetics (ESHG) y Sociedad Española de Neurología (SEN). Pertenece al Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (CIBERER). Es autora de numerosos artículos científicos y más de 80 ponencias en congresos.

Desarrolla con frecuencia actividades formativas, con especial énfasis en aquellas orientadas a los pacientes, a las familias y a la divulgación de la genética hacia la sociedad en general.