Comunicaciones 2015

COMUNICACIONES ORALES

Estudio volumétrico y por DTI del cuerpo calloso en la paraparesia espástica hereditaria “pura” . Grandas Perez, F.J.*; Navas, J.; Aleman, Y.; Guzmán, de Villoria, J.; Fernandez, P.; Romero, J.; Catalina, I.; Lillo, L.; Muñoz, J.L.; Sobrido, M.J.; Desco, M. LXVII Reunión Anual Sociedad Española Neurología. Valencia (España)

Evaluating Inheritance Pattern for Genetic Variant Interpretation: are we generally oversimplistic?. Sobrido MJ, Blanco-Arias P, Castro C, Ordóñez-Ugalde A, Carracedo A, Quintáns B. 13th International Symposium on Mutations in the Genome: detection, genome sequencing & interpretation. Leiden, The Netherlands

Inference of individual age based on DNA methylation analysis with Sequenom EpiTYPER. Freire-Aradas A, Phillips C, Mosquera-Miguel A, Girón-Santamaría L, Gómez-Tato A, Álvarez Dios J, Casares de Cal M, Pośpiech E, Branicki W, Carracedo Á, Lareu M. V. 26th Congress of the International Society for Forensic Genetics. Cracovia (Polonia)

Mutaciones en POLR3B causan hipoplasia cerebelosa con hipomielinización y esclerosis endosteal: descripción de dos casos. LXVII Reunión Anual Sociedad Española Neurología.  . Quintáns B, Schlüter A, Pujol A, Castro C, Barros F, Cacheiro P,  Beltrán S, Gut M, Laurie S, Carracedo A, Eirís Puñal J, Sobrido MJ. LXVII Reunión Anual Sociedad Española Neurología. Valencia (España)

PRKG1 mutations and thoracic aortic disease: another candidate gene to consider during genetic diagnosis approach to non-syndromic cases. Gago-Díaz M, Blanco-Verea A, Teixido G, Huguet F, Carracedo A, Evangelista A, Brion M. European Society of Cardiology (ESC) Congress 2015. Londres (Reino Unido)

Williams syndrome and face processing: A short-review of the literature and a pilot study. Martínez-Regueiro, Rocío, Sampaio, Adriana, Carrillo de la Peña, M.T., Crego, Alberto, Carracedo, Ángel, Fernández-Prieto, Montse. 17th European Conference. on Developmental Psychology. Braga (Portugal)

POSTERS

Correlation between disease stage and executive functions in SCA36 or ‘Costa da Morte’ ataxia. Rocío Martínez-Regueiro , María Jesús Sobrido, B. Quintáns, J. Pardo, Manuel Arias, T. García-Sobrino, M.P. Vidal, María Taboada, M García Murias, Zuleima Yáñez, J Cortés, P Aguilar, Torcuato Laberlla-Caballero, José M Pumar, A Banguero Gutiérrez, A Carracedo, M Fernandez Prieto,. 16th Congress of the Spanish Society of Neuroscience. Granada (España)

Clinical, emotional and behavioral profile of autistic children with genetic risk-markers. Fernández-Prieto, Montse, Resches, Mariela, Sampaio, Adriana, Martínez-Regueiro, Rocío, Gómez, Sonia, Quintela, Ines, Gómez-Guerrero, Lorena, Carracedo, Ángel. 17th European Conference. on Developmental Psychology. Braga (Portugal)

Frequency differences of SNP alleles associated wih male pattern baldness in Africa, Asia and Europe. Marcińska M, Pośpiech E, Abidi S, Dyrberg Andersen J, van den Berge M, Carracedo Á, Eduardoff M, Freire-Aradas A, Morling N, Sijen T, Skowron M, Söchtig J, Syndercombe Court D, Weiler N, The EUROFORGEN-NoE Consortium; Ballard D, Børsting C, Parson W, Phillips C, Branicki W. 26th Congress of the International Society for Forensic Genetics. Cracovia (Polonia)

Hair genotype: forensic relevance of DNA variants associated with human hair morphology. Pośpiech E, Marcińska M, Abidi S, Andersen J. D, van den Berge M, Carracedo Á, Eduardoff M, Freire-Aradas A, Morling N, Sijen T, Skowron M, Söchtig J, Syndercombe Court D, Weiler
N, The EUROFORGEN-NoE Consortium; Ballard D,
Børsting C, Parson W, 10, Phillips C, Branicki W. 26th Congress of the International Society for Forensic Genetics. Cracovia (Polonia)

Intepretation of male pattern baldness-associated DNA variants using the Snipper online classifier. Freire-Aradas A, Pośpiech E, Gómez-Tato A, Álvarez Dios J, Casares de Cal M, Marcińska M, the EUROFORGEN-NoE Consortium; Branicki W, Phillips C, Lareu M. V. 26th Congress of the International Society for Forensic Genetics. Cracovia (Polonia)

Análisis molecular de dos casos de coreoacantocitosis por ultrasecuenciación. Patricia Blanco-Arias, Ángel Sesar Ignacio, Alfredo Puy Núñez, J. Luis Santomé Collazo, Jorge Amigo Lechuga, Cristina Castro Fernández, Francisco Barros Angueira, Beatriz Sobrino Rey, Inés Quintela García, Carracedo A Álvarez, Alfonso Castro García, María-Jesús Sobrido Gómez. Asociación Española de Genética Humana. Palma de Mallorca (España)

Expansión C9ORF72 en pacientes con enfermedades neurodegenerativas sin filiar. Zuleima Yáñez Torregroza, Patricia Blanco, Andrés Ordóñez-Ugalde, Beatriz Quintáns Castro,  Julio Pardo, Tania García-Sobrino, Manuel Arias, Carracedo A Álvarez, María-Jesús Sobrido. Asociación Española de Genética Humana. Palma de Mallorca (España)

Genome-wide association study of asthma in the Spanish population reveals a new susceptibility locus. M. Acosta-Herrera, A. Barreto-Luis, A. Corrales, M. Pino-Yanes, E. Perez-Rodriguez, J. Cumplido, P. Campo, I. Quintela, J. Garcia-Robaina, S. Ma, J. G. Garcia, J. Villar, M. Blanca, A. Carracedo, T. Carrillo, C. Flores. European Human Genetics Conference. Glasgow, Escocia (Reino Unido)

Identification of Genetic Risk Variants in Regulatory Regions of Genes Associated with Schizophrenia by Next  Generation Sequencing. Javier González Peñas. III Xornadas de Investigación, BioIntegraSaúde. Vigo (España)

Asociación de genes de metabolismo de VD y esclerosis múltiple: revisión y meta-análisis. TANIA VIÑAMBRES, LAURA MARTÍNEZ-CALVO, ÁNGEL GARCÍA, Carracedo A Y RAQUEL CRUZ. III Xornadas de Investigación, BioIntegraSaúde. Vigo (España)

Assessment of executive functions in SCA36 or ‘Costa da Morte’ Ataxia. Martínez-Regueiro, Rocío, Sobrido, Maria-Jesus, Quintáns, B., Arias, Manuel, Pardo, J., Pardo, M., Taboada, María, García-Murias, M., Cortés, J., Labella-Caballero, Torcuato, Pumar, José M., Carracedo Álvarez, A., Fernández-Prieto, M. III Xornadas de Investigación, BioIntegraSaúde. Vigo (España)

Comparación de técnicas de estimación de datos genéticos: interpolación espacial vs imputación genética. LAURA MARTÍNEZ-CALVO, LEMA A, CRUJEIRAS RM, CARRACEDO Á, CRUZ R. III Xornadas de Investigación, BioIntegraSaúde. Vigo (España)

Diseño, validación y resultados de un panel de genes de cáncer de mama/ovario hereditario mediante secuenciación en la plataforma SOLiD 5500xl. Marta Santamariña, Sandra Filippini, Ana Blanco, Beatriz Sobrino, Belinda Rodríguez-Lage, Luis Santomé, Jorge Amigo, Carracedo A, Ana Vega. III Xornadas de Investigación, BioIntegraSaúde. Vigo (España)

Papel de las variaciones recurrentes en el número de copias de riesgo para el desarrollo de trastornos del neurodesarrollo en los trastornos de uso y abuso de substancias. Julio Rodriguez-Lopez. III Xornadas de Investigación, BioIntegraSaúde. Vigo (España)

Genómica del cáncer colorrectal de aparición temprana. Míriam Álvarez Barona, Clara Ruiz Ponte, Alejandro Brea Fernández,. III Xornadas de Investigación, BioIntegraSaúde. Vigo (España)

Genetic susceptibility to breast cancer in a Spanish population. Manuela Gago-Dominguez, Maite Peña, Maria Torres, Jose L. Soto-Vázquez, Miguel E. Aguado-Barrera, Sara Miranda, Manuel Calaza, Alejandro Novo, Victor M. Muñoz, Angel Carracedo, M. Elena Martinez, J. Esteban Castelao. Session EP01. Molecular and Genetic Epidemiology of Cancer 1: Breast. Proceedings of the American Association for Cancer Research. AACR Annual Meeting. Philadelphia (EEUU)

Fenotipo CMMR-D sin mutaciones bialélicas germinales en los genes MMR: cuál es la causa?. Brea-Fernández, A; Santomé, L; Calviño Costas, C; Lancho, A; Cameselle Teijeiro, JM; Álvarez-Barona, M; Muleris, M; Wimmer, K; Carracedo, A; Ruiz-Ponte, C. VIII Reunión Anual CIBER de Enfermedades Raras. San Lorenzo de El Escorial (Madrid)

Comparación de técnicas de estimación de datos genéticos: interpolación espacial vs imputación genética. RAQUEL CRUZ, ADRIÁN LEMA, LAURA MARTÍNEZ-CALVO, ROSA CRUJEIRAS Y Carracedo A. VIII Reunión Anual CIBERER. El Escorial (España)

Identification of Genetic Risk Variants in Regulatory Regions of Genes Associated with Schizophrenia by Next  Generation Sequencing. Javier González Peñas. World Congress of Psychiatric Genetics. Toronto (Canadá)

Retos del Asesoramiento Genético en Investigación: Experiencia de 10 Años con la Ataxia da Costa da Morte (Sca36). Beatriz Quintans, Montserrat Fernández-Prieto, María García-Murias, Manuel Arias, Zuleima Yáñez-Torregroza, Ángel Carracedo, María Jesús Sobrido. XXVIII Congreso Nacional de Genética Humana. Mallorca (España)

Análisis del riesgo poligénico a desarrollar trastornos psiquiátricos: implicaciones etiopatogénicas y clínicas en esquizofrenia y alcoholismo. Xaquín Gurriarán, Noa Carrera, Luisa Lázaro, Xavier Estivill, Carracedo A, Pino Alonso & Javier Costas. Vigo (España)

Búsqueda de posibles variantes causales de miocardiopatías y canalopatías cardiacas en una cohorte de Brazil mediante NGS. Martínez-Matilla M,Blanco-Vera A, Garofalo A, Hirata T, Ramos-Luis E, Gil R, Carrecedo A, Hirata M, Brion M. III Xornadas de Investigación, BioIntegraSaúde. Vigo (España)

CONFERENCIAS INVITADAS, MESAS DE DEBATE Y FOROS

The Fight against Child Trafficking: Forensic Anthropological, Clinical and Genetic Identification Methods. Carracedo A. 23 Congress of the international Academy of legal medicine. Dubai (Emiratos Árabes)

Cancer Genetics: From GWAS to the Discovery of Rare Variation. Carracedo A. 3rd International Genomic Medicine Conference. Arabia Saudi

Non-syndromic aortic disease and NGS. Marina Gago. Symposium on Genome Research: Rare Diseases. Fundación Jiménez Díaz – CIBERER. Madrid (España)

Genética de los síntomas obsesivos más allá del TOC. Carracedo A. XVIII Congreso Nacional de Psiquiatría. Ciclo de conferencias Pre Congreso. Problemas actuales de la enfermendad menal: Arte y creatividad. Santiago de Compostela (España)

Xenómica e comportamento, un achegamento ao fenómeno das adiccións. Carracedo A. Xornadas Proxecto Home. Santiago de Compostela (España)

Evaluating’inheritance’pattern’for’genetic’variant’interpretation:’are’we’generally’ oversymplistic. MJ Sobrido. 13th International Symposium on Mutation in the Genome: detection, genome sequencing & interpretation. Leiden (Holanda)

Genetic analyses and CTX genetic database. Sobrido MJ. INTERNATIONAL MEETING ON CEREBROTENDINOUS XANTHOMATOSIS. Burgos (España)

Genética, odontología y envejecimiento. Carracedo A. XV Congreso SEGER. Sociedad Española de Gerodontología. La Toja-Pontevedra (España)

La Revolución Genómica: De la secuenciación Sanger a la Secuenciación de nueva generación. Carracedo A. XX Reunión de la Sociedad Española de Química Analítica. SEQA 2015. Universidad de Santiago de Compostela. Santiago de Compostela (España)

Avances en el uso forense del ADN. Carracedo A. MED-IBER. Congreso Ibérico de Estudiantes de Medicina. Facultad de Medicina y Odontología. Universidad de Santiago de Compostela. Santiago de Compostela (España)

Carracedo A. Ciclo de Conferencias 2015 “Investigación, Salud y Sociedad”. Facultad de Enfermería y Podología de la Universidad de A Coruña, Campus de Ferrol. Ferrol-A Coruña (España)

Muerte súbita de origen cardíaco: Del laboratorio a la clínica. Carracedo A. Jornada Muerte Súbita III-Edición. Nivel Molecular, Clínico y Médico-Legal. Fundación Valenciana de Estudios Avanzados. Valencia (España)

Genética y Glucogenosis. Carracedo A. VI Congreso Internacional de Glucogenosis. Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis. Santiago de Compostela (España)

Reflexión sobre el presente y el futuro de la investigación biomédica en Galicia. Carracedo A. Investigación, desarrollo e innovación en el sector de la biomedicina en Galicia. Grupo Correo Gallego. Santiago de Compostela (España)

La medicina personalizada: los fármacos del futuro. Carracedo A. XX Congreso Nacional de la Sociedad Española de Farmacéuticos de Atención Primaria “El farmacéutico en los equipos de salud. La consolidación de un proyecto”. SEFAP (Sociedad Española de Farmacéuticos de Atención Primaria). Santiago de Compostela (España)

Genética de los síntomas obsesivos más allá del TOC. Carracedo A. XIII Congreso Nacional de Psiquiatría. Santiago de Compostela (España)

BIOBANKING IN THE POST-GENOMIC ERA. Carracedo A. 3rd International Genomic Medicine Conference. Arabia Saudi

Genética forense. Carracedo A. Criminalística y Ciencias Forenses. “La Puesta en Escena”. Universidad internacional Menéndez Pelayo. A Coruña (España)

Casos de homicidio en menores. Carracedo A. Criminalística y Ciencias Forenses. “La Puesta en Escena”. Universidad internacional Menéndez Pelayo. A Coruña (España)

Chair Poster Session. MJ Sobrido. 13th International Symposium on Mutation in the Genome: detection, genome sequencing & interpretation. Leiden (Holanda)

CURSOS DE FORMACIÓN

Conclusiones acerca del desarrollo del programa formativo. Carracedo A. Programa Formativo en Galicia para tratar al alumnado con TDAH. Fundación María José Jove. A Coruña (España)

Introducción á Enxeñaría Biomédica. Carracedo A. Cursos de Extensión Universitaria. Curso 2014-2015. Universidade de Vigo. Vigo-Pontevedra (España)

Programa Campus Científico de Verano 2015. Carracedo A. Programa Campus Científico de Verano 2015. Campus de Excelencia Internacional Vida. Universidad de Santiago de Compostela. Santiago de Compostela (España)

Investigar el cáncer, ¿Por qué es tan importante?. La importancia de la genómica en el tratamiento personalizado. Carracedo A. I Jornada sobre innovación, participación, investigación y nexos de unión centrados en el paciente oncológico. AECC. Pontevedra (España)

Ligamento y asociación, estudios de GWAS. Carracedo A. Curso de Genética y Genómica Médica Aplicada.Cïberer. Centro de Investigación Biomédica en Red. San Lorenzo del Escorial-Madrid (España)

Genómica y Medicina Forense. Carracedo A. Curso de Genética y Genómica Médica Aplicada.Cïberer. Centro de Investigación Biomédica en Red. San Lorenzo del Escorial-Madrid (España)

Bases científicas en investigación genómica. Carracedo A. VII Aula de investigación SEPA. “Investigación en factores genéticos asociados a las enfermendades periodontales”. Fundación Española de periodoncia e implantes dentales. Oviedo (España)

Genome-wide association studies (GWAS). Metodología, relevancia y limitaciones. Carracedo A. VII Aula de investigación SEPA. “Investigación en factores genéticos asociados a las enfermendades periodontales”. Fundación Española de periodoncia e implantes dentales. Oviedo (España)

Estudio piloto de factores genéticos en Periodontitis agresiva. Objetivos y metodología. Carracedo A. VII Aula de investigación SEPA. “Investigación en factores genéticos asociados a las enfermendades periodontales”. Fundación Española de periodoncia e implantes dentales. Oviedo (España)

Carracedo A. XV Curso de metodología e investigación en periodoncia y osteointegración. Universidad de Oviedo. Oviedo (España)

El valor de la prueba (Pericial) Genética en el campo del Derecho Civil. Carracedo A. I Jornadas de Formación del Laboratorio al tribunal. Universidad de Valencia. Valencia (España)

La expresión verbal de la prueba: Comprensión de la probabilidad. Carracedo A. I Jornadas de Formación del Laboratorio al tribunal. Universidad de Valencia. Valencia (España)

Taller de estudios GWAS. Raquel Cruz, Carracedo A, Augusto Rojas. Curso de genética y genómica médica aplicada – CIBERER. El Escorial (España)

Tecnologías y diseño de proyectos de genotipado. María Torres. Curso Herramientas moleculares e informáticas en investigación biomédica. Universidad Internacional Menéndez Pelayo en colaboración con ProteoRed-PRB2. Santander (España)

Polimorfismos genéticos. Introducción al genotipado. Inés Quintela. Curso Herramientas moleculares e informáticas en investigación biomédica. Universidad Internacional Menéndez Pelayo en colaboración con ProteoRed-PRB2. Santander (España)

Curso sobre el Cáncer Correctal en Atención Primaria. Brea-Fernández, A; Fernández-Rozadilla, C; Carracedo Álvarez, A; Ruiz-Ponte, C. REGICC y Asociación Galega de Medicina Familiar e Comunitaria

Curso de Análisis de Ácidos Nucleicos mediante electroforesis capilar. Vanesa Álvarez. Magnafor qualitas (23 horas). Santiago de Compostela (España)

Curso Innovación 360º. Carracedo A. USC-Fundación Bankinter. Santiago de Compostela (España)

 

REUNIONES CIENTÍFICAS

Secuenciación masiva (NGS) y paneles genéticos para “dummies”. Carracedo A. Reunión Interhospitalaria. Sección de  Cáncer Hereditario. SEOM. Madrid (España)

CeGen activities. Carracedo A. Biomolecular and Bioinformatics Resources Platform, PRB2. Madrid (España)