Comunicaciones 2014

COMUNICACIONES ORALES

A three stage genome wide association study reveals susceptibility for late radiotherapy toxicity at the 2q24 locus. L Fachal, A Gomez-Caamaño, GC Barnett, SL Kerns, BS Rosenstein, CML West, AM Dunning, A Vega, on behalf of RADIOGEN, and RAPPER. ESTRO 33 conference. Viena (Austria)

Radiogenomics consortium meta-analysis of genome wide association studies of prostate radiotherapy late toxicity. S. Kerns, G. Barnett, L. Dorling, L. Fachal, N. Burnet, H. Ostrer, M. Parliament, B. Rosenstein, A. Vega, C. West. ESTRO 33 conference. Viena (Austria)

Identification of a Locus at 2q24 Associated with Susceptibility for Late Radiotherapy Toxicity through Performance of a Three Stage Genome Wide Association Study. L Fachal, A Gomez-Caamaño, GC Barnett, SL Kerns, BS Rosenstein, CML West, AM Dunning, A Vega, on behalf of RADIOGEN, and RAPPER. ASTRO conference. San Francisco  (EEUU)

Radiogenomics consortium meta-analysis of genome wide association studies of prostate radiotherapy late toxicity. S. Kerns, G. Barnett, L. Dorling, L. Fachal, N. Burnet, H. Ostrer, M. Parliament, B. Rosenstein, A. Vega, C. West. ASTRO conference. San Francisco  (EEUU)

GWAS meta-analysis update. L. Fachal, L. Dorling, S. Kerns. Radiogenomics Consortium Meeting. Heidelberg (Alemania)

Análisis genético de asociación en pacientes con hipersensibilidad cutánea aguda a AINEs. Raquel Cruz, Luisa Castillo, Liliana Porras, Carmen Vidal y Carracedo A. VII Reunión Anual CIBERER. San Lorenzo del Escorial, Madrid (España)

White matter integrity in Williams syndrome. Teixeira Santos, A. C., Vasconcelos, C., Férnandez, M., Ferreira, L. M., Garayzábal, E., Gonçalves, Ó. F. & and Sampaio A. Sociedad Española de Psicología Experimental (SEPEX) y la Sociedad Española de Psicofisiología y Neurociencia Cognitiva y Afectiva (SEPNECA). Murcia (España)

Contribución al estudio de las causas genéticas de Trastorno del Espectro Autista. Gómez Guerrero, L., Fernández-Prieto, M., Resches, M., Quintela García, I., Sampaio, A., Martínez-Regueiro, R. & Carracedo Álvarez, Á.  XVII Congreso de la asociación Española de Profesionales de Autismo. (España)

A genetic study of the East Timor population using autosomal SNPs. Carla Santos, Christopher Phillips, Manuel Fondevila, Luis Souto, Francisco Corte-Real, Duarte Nuno Vieira, Maria Victoria Lareu. Conferência Internacional Timor Leste e Região – uma visão interdisciplinar. Aveiro (Portugal)

Next generation sequencing expands the scope of forensic ancestry inference. C. Phillips. Workshop: Qiagen Investigator Forum.  Dusseldorf (Alemania)

Forensic Applications of Next Generation Sequencing using the Ion PGM™ System. C. Phillips. LT HIDS Conference. Londres (Reino Unido)

Detección de deleciones en SPAST mediante la secuenciación de un panel de genes en paraparesia espástica hereditaria. Quintáns B, Cacheiro P, Ordóñez-Ugalde A, Bettencourt C, García-Estévez D, Grandas F, Pascual SI, Arpa J, Pardo J, Sanz I, Carracedo A, Sobrido MJ. LXVI Reunión anual de la Sociedad Española de Neurología. Valencia (España)

La ultrasecuenciación permite diagnosticar mutaciones no detectadas por secuenciación convencional. María García-Murias, Andrés Ordóñez, Pilar Cacheiro, Samuel Ignacio Pascual, Isabel Espejo, Carracedo A, María-Jesús Sobrido1,2, Beatriz Quintáns. LXVI Reunión anual de la Sociedad Española de Neurología. Valencia (España)

IMAGEN POR TENSOR DE DIFUSIÓN DEL TRACTO CORTICOESPINAL EN EL CEREBRO EN LA PARAPARESIA ESPÁSTICA HEREDITARIA. F.J. Grandas Pérez, J. Navas, Y. Alemán, J. Guzmán de Villoria, P. Fernández, J. Romero, I. Catalina, L. Lillo, J.L. Muñoz, M.J. Sobrido y M. Desco. LXVI Reunión anual de la Sociedad Española de Neurología. Valencia (España)

Characterization of three splicing variants in the BRCA1 and BRCA2 genes using bioinformatics tools and splicing assay data. Santamariña, Marta1; López-Cortabitarte, Belén2; Blanco, Ana2; Fachal, Laura2; Rodriguez-Lage, Belinda2; Carracedo, Angel1,2; Vega, Ana2. 6TH FAMILIAR CÁNCER CONFERENCE. Madrid (España)

GWAS Prostate Meta-Analysis. Kerns S, Barnett GC, Dorling L, Fachal L, for the RGC. ESTRO 33 conference. Viena (Austria)

Identificación de xenes modificadores da penetrancia de microduplicacións e microdelecións asociadas a esquizofrenia mediante secuenciación de nova xeración. Julio Rodriguez-Lopez. II Xornadas Biointegra Saúde. A Coruña (España)

POSTERS

Estudio de asociación genética a la longevidad con Axiom® Exome Array. Martinez-Matilla M, Blanco-Verea A, Cruz Guerrero R, Martínez Sellés M, Quintela I, García de la Villa BJ, Cruz-Jentoft AJ, Vidán MT, Diaz J, Carracedo A, Brion M. Jornadas Biointegra Saude. A Coruña (España)

Next-generation sequencing data strengthens the involvement of cardiac structural diseases in Sudden Infant Death Syndrome. M. Santori, A. Blanco-Verea, R. Gil, K. Becker, P. Schneider, A. Carracedo, M. Brion. European Society of Cardiology Congress. Barcelona (España)

Identification of a new late radiotherapy toxicity locus through a three stage genome wide association study. L. Fachal, A. Gómez-Caamaño, G. Barnett, P. Peleteiro, A. Carballo, P. Calvo-Crespo, S. Kerns, M. Sánchez-García, R. Lobato-Busto, L. Dorling, R. Elliott, D. Dearnaley, M. Sydes, E. Hall, N. Burnet, Á. Carracedo, B. Rosenstein, C. West, A. Dunning, A. Vega. ESHG conference. Milan (Italia)

Autosomal recessive congenital ichthyosis: identification of a Spanish family with a new PNPLA1 mutation. L. Fachal, L. Rodríguez-Pazos, M. Ginarte, Á. Carracedo, J. Toribio, A. Vega. ESHG conference. Milan (Italia)

Possession of the ATM Codon 1853 SNP is Associated With an Increased Risk for Radiation-Induced Toxicity. C.N. Andreassen, S. Kerns, B. Rosenstein, G. Barnett, L. Fachal, A. Vega, C. Talbot, K. De Ruyck, and others. ASTRO conference. San Francisco (EEUU(

The REQUITE Project: Validating Predictive Models and Biomarkers of Radiotherapy toxicity to reduce side-effects and improve quality-of-life in cancer survivors. Sara Gutiérrez-Enríquez, Meritxell Mollà, Manuel Altabas, Victoria Reyes, Orland Diez, Ana Vega, Antonio Gómez Caamaño, Laura Fachal, Paula Peleteiro, Ana Carballo, Patricia Calvo, Anusha Appanvel, David Azria, Anthony Brookes,Tom Burr, Jenny Chang-Claude, Susan Davidson, Dirk De Ruysscher, Alison Dunning, Rebecca Elliott, Philippe Lambin, Laura Lozza, Genevieve Pridham, Tiziana Rancati, Barry Rosenstein, Petra Seibold, R. Paul Symonds, Christopher Talbot, Hubert Thierens, Riccardo Valdagni, Frederik Wenz, Adam Webb, Martin Yuille, Catharine West. MELODI workshop. Barcelona (España)

Análise da frecuencia de brotes de esclerose múltiple e a súa relación con variables climáticas. Martínez-Calvo, Laura; Jose M. Prieto; Dapena, D.; Carracedo, A. y Cruz, R. II Xornadas Biointegra Saúde. A Coruña (España)

Análise comparativo da estrutura poboacional en variantes raras e comúns en poboación española. D. Rey-Gonzalez; Cruz, Raquel; Brión, María; Quintela, Inés; Riancho, Jose Antonio; Carracedo, Ángel. II Xornadas Biointegra Saúde. A Coruña (España)

Neuropsychological assessment in SCA36:’Costa da Morte’ataxia. Martinez-Regueiro, R., Sobrido, M. J., Quintans, B. Arias, M., Pardo, J., Pardo, M., Taboada, M. J., Garcia-Murias, M., Cortes, Labella-Caballero, T., Pumar, J. M., Carracedo Álvarez, A. & Fernandez-Prieto M. Joint Congress of European Neurology. Estambul (Turquía)

Exome array study for the identification of the genetic factors involved in the development of the bicuspid aortic valve and the sometimes concomitant aortic dilation. II Xornadas Biointegra Saúde. A Coruña (España)

Newborn screening for CF in Galicia (NW Spain): High throughput genotyping methods dealing with a wide spectrum of CFTR mutations and low incidence of CF disease. C. Colona y F. Barros. 37th European Cystic Fibrosis Conference. Gothenburg (Suecia)

Forensic Applications of Next Generation Sequencing using the lon PGMTM System. C.Santos. XXV Congresso Nazionale, Genetisti Forensi Italiani. Iseo (Italia)

Disfunción mitocondrial en portadores de la premutación en FMR1. Álvarez-Mora MI, Rodríguez-Revenga L, Madrigal I, Torres-Silva F, Garrabou G, Catalán M, Morén C, Guitart-Mampel M, Sobrino B, Milà M. VII Reunión Anual CIBER de Enfermedades Raras. San Lorenzo de El Escorial (Madrid)

Adrenomyeloneuropathy Diagnosed in a Young Female with Spastic Paraparesis after Full Exome Sequencing. Garcia, T., Ugalde, A. O., Quintans, B., Sobrido, M. J., Amigo, M. C., Arpin, E. C., & Pardo-Fernandez, J. 66th American Academy of Neurology Annual Meeting. Philadelphia (EEUU)

Neuropsychological assessment in SCA36: the ‘Costa da Morte’ ataxia. Martínez-Regueiro, R.; Maria-Jesus Sobrido; Quintáns, B.; Manuel Arias; Pardo, J.; Pardo, M.; María Taboada; García-Murias, M.; Cortés, J.; Labella, T.; José M. Pumar; Carracedo Álvarez, A.; Fernández-Prieto, M. Joint congress of European neurology (EFNS and ENS 2014). Estanbul (Turquia)

Impairment of the cerebral cortex in patients with pure hereditary spastic paraplegia. F. Grandas, F.J. Navas, Y Aleman, J. Guzman de Villoria, P. Fernandez, J. Romero, I. Catalina, l. Lillo, J.l. Muñoz, MJ Sobrido, M. Desco. Joint congress of European neurology (EFNS and ENS 2014). Estanbul (Turquia)

Detection of SPAST deletions through targeted next-generation sequencing in hereditary spastic paraplegias. Cacheiro P, Ordóñez-Ugalde A , Quintáns B, Bettencourt C, García-Estévez D, Grandas F, Pascual SI, Arpa J, Pardo J, Sanz I, Carracedo A, Sobrido MJ. The 5th biennial meeting of the Human Variome Project Consortium. Paris (Francia)

Secuenciación masiva de genes candidatos, utilidad para el diagnóstico de un paciente con SPG11. M. Henao-Ramírez, A. Ordóñez-Ugalde, B. Quintáns, MJ. Sobrido, A. Moro, N. Rodríguez-Espinosa. XVIII Reunión Anual de la SOCANE- Sociedad Canaria de Neurología. Canarias (España)

Proyecto Niemann-Pick tipo C: modelo de alianza entre servicios asistenciales, plataforma de ultrasecuenciación e industria para optimizar el diagnóstico de enfermedades raras en Galicia. C Castro Fernández, B Quintáns Castro, MJ Moreno Carretero , P Blanco-Arias, C Pérez Sousa, R Rodriguez, M Alberte Woodward, A Ordóñez Ugalde, S Mederer, B.Sobrino, A Carracedo, MJ Sobrido, M Arias. II Xornadas Biointegra Saúde. A Coruña (España)

Desarrollo de un protocolo de ultrasecuenciación para investigación diagnóstica de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C en pacientes neurológicos adultos. C Castro Fernández, B Quintáns Castro, MJ Moreno Carretero , P Blanco-Arias, C Pérez Sousa, R Rodriguez, M Alberte Woodward, A Ordóñez Ugalde, A Carracedo, MJ Sobrido, M Arias. XXVIII Reunión da Sociedade Galega de Neuroloxía. Santiago de Compostela (España)

Despistaje de Niemann-Pick tipo c y otras metabolopatías en enfermedades neurodegenerativas mediante ultrasecuenciación. Castro Fernández, C.,  Blanco-Arias , P.,  Rodríguez , R.,  Quintáns , B.,  Moreno Carretero, M.J.,  Pérez Sousa, C.,  Alberte-Woodward , M.,  Sesar , Á.,  Yáñez , R.,  Mederer , S.,  Sobrino , B.,  Carracedo , Á.,  Arias , M.,  Sobrido , M.J. LXVI Reunión anual de la Sociedad Española de Neurología. Valencia (España)

Development and characterization of the first Diagnosis/Prognostic test for all primary tubulopathies. O. Lamas González, L. Sousa Silva, B. Sobrino Rey, I. Besada Cerecedo, H. Covelo Molares, P. Regueiro Casuso, F. Brros Angueira, A. Carracedo Álvarez, C. Díaz Rodríguez, M. García González. XLIV Congreso Nacional de la Sociedad Española de Nefrología. Barcelona (España)

Development and characterization of the first Diagnosis/Prognostic test for all hereditary glomerular diseases. H. Covelo Molares, L. Sousa Silva, O. Lamas González, M. Sánchez Ares , I. Besada Cerecedo, P. Regueiro Casuso, F. Brros Angueira, C. Díaz Rodríguez, A. Carracedo Álvarez, M. García González. XLIV Congreso Nacional de la Sociedad Española de Nefrología. Barcelona (España)

Nefrochus: First diagnosis/prognosis tests for all hereditary kidney diseases. L. Sousa Silva, O. Lamas González, H. Covelo Molares, P. Regueiro Casuso, F. Arrojo Alonso, C. Vázquez Gómez, A. Carracedo Álvarez, C. Díaz Rodríguez, J. Amigo Lechuga, M. García González. XLIV Congreso Nacional de la Sociedad Española de Nefrología. Barcelona (España)

Validation of a genetic and functional test for prognosis and diagnosis of all cystic kidney diseases. M. Lara Besada, L. Sousa Silva, O. Lamas González, B. Sobrino Rey,  J. Amigo Lechuga, O. Lamas González, H. Covelo Molares, P. Regueiro Casuso, A. Carracedo Álvarez, C. Díaz Rodríguez, M. García González. XLIV Congreso Nacional de la Sociedad Española de Nefrología. Barcelona (España)

Dominant Erythropoietic protoporphyria X-linked in adulthood produced by hematopoietic mosaicism. Santamariña M 1, García-Martínez FJ3, Alonso-González J, Gutierrez-González E3, Rodriguez Granados MT3, Toribio J3, Vega A 2, Carracedo A. VII Reunión Científica Anual CIBERER. Madrid (España)

Role of the mendelian genes causing hereditary polyposis on early-onset MMR-proficiency colorectal cancer. Alejandro Brea, Aida Barreiro, Adriana Bertolo, Adriana Campos, Lucia Cid, Urbano Anido, Joaquin Cubiella, Carracedo A, Clara Ruiz-Ponte. Workshop: Traslational Genomics in Biomedicine. Barcelona (España)

Screening neurocognitivo en SCA36 ó ‘ataxia da Costa da Morte’. Martínez-Regueiro, Rocío, Sobrido, Maria-Jesus, Quintáns, B., Arias, Manuel, Pardo, J., Pardo, M., Taboada, María, García-Murias, M., Cortés, J., Labella-Caballero, Torcuato, Pumar, José M., Carracedo Álvarez, A., Fernández-Prieto, M.. III Xornadas Biointegra Saúde. A Coruña (España)

A functional characterization of variants in the 5UTR Untranslated Region of BRCA1. Marta Santamariña, Ana Blanco, Laura Fachal, Belén Cortabitarte, Belinda Rodríguez-Lage, Carracedo A, Ana Vega. II Xornadas Biointegra Saúde. A Coruña (España)

Genetic susceptibility to breast cancer in a Spanish population. Manuela Gago-Dominguez, Maite Peña, Maria Torres · Jose L. Soto-Vázquez · Miguel E. Aguado-Barrera, Sara Miranda, Manuel Calaza, Alejandro Novo, Victor M. Muñoz, M. Elena Martinez, Angel Carracedo, J. Esteban Castelao ·. American association for cancer research annual meeting. Washington 2014. Cancer research 75(15 supplement):2781-2781 · august 10 reads with 2015. Washington (EEUU)

CONFERENCIAS INVITADAS, MESAS DE DEBATE Y FOROS

Charla informativa sobre Alzheimer. Sobrido MJ. Programa Red Paraguas Alzheimer de la Fundación Barrié en colaboración con FAGAL. A Coruña (España)

Variabilidad genetica y respuesta a framacos. Carracedo A. Real Academia de Medicina de Zaragoza. Zaragoza (España)

Human Variome Project. Carracedo A. XI JORNADA de ACTUALIZACIÓN en GENÉTICA HUMANA de la Asociación Española de Genética Humana. Barcelona (España)

La Genómica y el Pediatra de Atención Primaria. Carracedo A. VIII Reunión anual de la Asociación Gallega de Pediatría de Atención Primaria. Santiago de Compostela (España)

Talk Molecular Basis of the Disease. Carracedo A. Encuentro conjunto escuelas de doctorado Santiago-Nantes-Angers. Santiago de Compostela (España)

La medicina en la era de la Genomica. Carracedo A. Seminario Galego de Enferemdades Renais. Ourense (España)

Genética de la muerte subita de origen cardiaco. Carracedo A. XIII Congreso Colombiano de Genética Humana. VII Congreso Internacional. Colombia

Nuevas perspectivas y aplicaciones en ciencias forenses: nuevas tecnologías, en aplicaciones como metagenómica, epigenómica, descubrimiento de SNPs en especies, SNPs autosómicos con NGS. Carracedo A. XIX Jornadas del GHEP-ISFG. Quito (Ecuador)

“Genética y cáncer de mama”. Carracedo A. 33º CONGRESO DE LA SESPM. Vigo (España)

The Fight against Child Trafficking: Forensic Anthropological, Clinical and Genetic Identification Methods. Carracedo A. Congress of the International Academy of Legal Medicine. Dubai

Pharmacogenomics of CRC treatments: putting bricks on the path to personalized medicine. Carracedo A. King Abdulaziz University. Arabia Saudi

Carracedo A. V Navarro (juicio mas charla). Napoles (Italia)

Recogida y envío de muestras forenses. Carracedo A. Centro de Estudios Universitarios Nuevo Occidente. Sonora (Mexico)

Avances de ADN como elemento probatorio dentro del proceso penal. Carracedo A. Universidad de Sonora, Unidad Sur. División Ciencias Económicas y Sociales. Departamento de Ciencias Sociales. Sonora (Mexico)

Identificación Molecular de Restos Humanos en Desastres en Masa. / Futuro cercano: SNP e Indels como Marcadores Complementarios. / Del Genotipo al Fenotipo. Carracedo A. Curso de Actualizacion de Genética Forense. Monterrey (Mexico)

Scientific and Technologic Advances in Biomedicine. Carracedo A. Foro Internacional de Medicina Personalizada. 7º Encuentro Internacional de Biotecnología BioSpain 2014. Santiago de Compostela (España)

Ancestry analysis as an investigative tool using autosomal binary markers. M. Fondevila. International Symposium on Molecular Forensic: Emerging Trends. Lahore (Pakistán)

Foro: Presente y futuro de los marcadores genéticos. A. Carracedo. AEGON. Vigo (España)

ADN y retrato robot. Ana Freire Aradas. Seminario: “Los estudios fisionómicos en la investigación criminal”. Organizado por el Instituto Universitario de Investigación en Ciencias Policiales. Madrid (España)

Technical, clinical and ethical challenges of genetic variant interpretation. MJ Sobrido. 66th American Academy of Neurology Annual Meeting. Philadelphia (EEUU)

Focused workshop 12: new generation genetic techniques change diagnostic approach in clinical practice. MJ Sobrido. Examples of targeted and whole exome NGS in neurological practice. Joint congress of European neurology (EFNS and ENS 2014). Estambul (Turquía)

Desarrollo de herramientas genómicas para el despistaje de causas tratables de ataxia. MJ Sobrido y B Quintáns. Jornada de Convivencia e Intercambio FEDAES 2014. Villagarcía de Campos, Valladolid (España)

Genética y TDAH. Carracedo A. 5º Congreso Nacional TDAH. Barcelona (España)

Genetica della morte improvvisa cardiaca: stato dell’arte. Carracedo A. XXV Convegno Nazionale. Genetisti Forensi Italiani

Papel del metabolismo lipídico en las ataxias y paraparesias espásticas.. MJ Sobrido. VI Congreso Nacional de Enferemdades Raras. Totana (España)

Innopharma Workshop. Open Innovation in Early Drug Discovery. Carracedo A, Mabel Loza. I Innopharma Workshop. Santiago

Neurogenética: Presente, expectativas y asesoramiento genético. Patricia Blanco-Arias. Reunión Científica SONCYL (Sociedad de Neurología de Castilla y León). Ponferrada (León)

Recent developments in Forensic Genetics research and the funding situation in Europe. Carracedo A. Millions of genetic traces and no suspects – what can be done?. Brussels (Belgium)

Programa Campus Científicos de Verano 2014. Carracedo A. Programa Campus Científicos de Verano 2014. Santiago

II Jornadas de Investigación en psiquiatria biológica. Carracedo A. II Jornadas de Investigación en psiquiatria biológica. Santiago

Conferencia y presentación del proyecto de investigación sobre causalidad genética en los Trastornos del espectro Autista (TEA). Gómez Guerrero, Lorena, Carracedo Álvarez Ángel. Hospital Lucus Augusti. Santiago

Secuenciación Masiva en DR. Carracedo A. Simposio Internacional. Distrofias de retina: de la investigación al manejo clínico. (Fundación Ramón Areces). Madrid (España)

CURSOS DE FORMACIÓN

Determinación de SNPs, indels y CNVs mediante la tecnología Sequenom MassARRAY, servicios del CEGEN-PRB2. M. Torres. Seminarios de Formación IDIS. Santiago de Compostela (España)

Introducción a las tecnologías de Secuenciación Masiva. Secuenciación de paneles de genes y exomas. B. Sobrino. Curso de formacion para profesionales sanitarios de la Xunta de Galicia (5,1 creditos). Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica

Population Genetics and Statistics. C. Phillips. Workshop: Qiagen Investigator Forum. Dusseldorf (Alemania)

Paraparesias. Sobrido MJ. Neurología para residentes y resto del servicio C.H.U.S. Santiago de Compostela (España)

Seminario ultrasecuenciacion (ion Torrent pgm). B. Sobrino.

Técnicas de diagnostico genómico. ¿Cómo, cuál y dónde hacerla?. María Brion. Sociedad Española de Cardiología (SEC). Madrid (España)

Enfermidades raras e xenética. Coñecementos actuais. F. Barros. Obradoiro sobre enfermidades raras. FEGAS. Vigo (España)

Enfermidades raras e xenética. Coñecementos actuais. F. Barros. Obradoiro sobre enfermidades raras. FEGAS. Pontevedra (España)

Enfermidades raras e xenética. Coñecementos actuais. F. Barros. Obradoiro sobre enfermidades raras. FEGAS. A Coruña (España)

Enfermidades raras e xenética. Coñecementos actuais. F. Barros. Obradoiro sobre enfermidades raras. FEGAS. Ferrol (España)

Enfermidades raras e xenética. Coñecementos actuais. F. Barros. Obradoiro sobre enfermidades raras. FEGAS. Lugo (España)

Carracedo A. Noia Climántica. Noia. A Coruña (España)

Carracedo A. Catedra Inditex Responsabilidad Social. A Coruña (España)

“Buscando las causas del cáncer con herramientas genómicas”?. Carracedo A. Academia Médico-Quirúrgica. Ourense (España)

Interpretacion cientifica de los resultados. Carracedo A. Curso sobre Genetica Forense. Comision de Formación de la Fiscalía General. Madrid (España)

“Genoma, diversidad humana y enfermedad”. Carracedo A. Curso de la Escuela Universitaria de Enfermería. Santiago de Compostela (España)

Variación rara y penetrancia intermedia en enfermedades comune. Carracedo A. 6º Curso Nacional de Genética Humana. Barcelona (España)

Medicina Personalizada. Carracedo A. La revolución genómica.

Taller Diseño, análisis de datos de genotipado e interpretación de resultados estadísticos. Carracedo A. Hospital de Valdecilla. Santander (España)

Consideraciones generales. Estudios de genes candidato. nálisis estadístico de proyectos de asociación II. – Exome arrays. Análisis de variantes comunes y variantes raras. R. Cruz. Diseño, análisis de datos de genotipado e interpretación de resultados estadísticos. Organizado por CEGEN y CIBERER.. Madrid (España)

Consideraciones generales. Estudios de genes candidato. nálisis estadístico de proyectos de asociación II. – Exome arrays. Análisis de variantes comunes y variantes raras. R. Cruz. Diseño, análisis de datos de genotipado e interpretación de resultados estadísticos. Organizado por CEGEN y CIBERER.. Santander (España)

Diseño de un estudio de asociación con SNPs: conceptos básicos y
estrategias. M. Brion. Diseño, análisis de datos de genotipado e interpretación de resultados estadísticos. Organizado por CEGEN y CIBERER.. Santander (España)

Genotipado de SNPs: plataformas tecnológicas. Aplicaciones de los paneles de genotipado de SNPs: validacion de datos de NGS, detección de mutaciones y CNVs. M. Torres. Diseño, análisis de datos de genotipado e interpretación de resultados estadísticos. Organizado por CEGEN y CIBERER.. Santander (España)

Aplicaciones de los paneles de genotipado de SNPs de diagnóstico de la discapacidad intelectual y los trastornos del espectro autista. I. Quintela. Diseño, análisis de datos de genotipado e interpretación de resultados estadísticos. Organizado por CEGEN y CIBERER.. Santander (España)

Workshop: Ancestry analysis as an investigative tool using autosomal binary markers. M. Fondevila. International Society for Forensic Genetics. Melbourne (Australia)

Mixtures, complex DNA profiles, and familial testing: interpretation workshop schedule. A Mosquera. Comisaría general de la Policía Científica, CEPOL y EUROFORGEN-NoE. Madrid (España)

Análisis de perfiles complejos y mezclas con evaluación de drop-out. Manejo del software Lrmix. A Mosquera. Instituto Nacional de Medicina Legal y Ciencias Forenses de Colombia. Bogotá (Colombia)

Fundamentos de Genética Clínica: ejemplos prácticos. Clara Ruiz-Ponte. III Curso Teórico-Práctico de Consultas de Alto Riesgo en Cáncer Digestivo. Madrid (España)

Certificado en Genética Médica (Universitat de Valencia). Carracedo A. Universitat de Valencia. Valencia

REUNIONES CIENTÍFICAS

Carracedo A. ICRC Forensic Advisory Group. Ecogia. Ginebra (Suiza)

Carracedo A. EUROFORGEN 3rd General Assembly Meeting. Madeira (Portugal)

Carracedo A. Grupo Jurídico de la Comisión Nacional para el Uso Forense del ADN. Madrid (España)

Early-onset colorectal cancer and identification of susceptibility genes by whole exome sequencing: preliminary results. Clara Ruiz-Ponte. COST BM1206_Working Group 3 Joint Meeting. Leiden (Holanda)