Centro Nacional de Genotipado

cegen

Tfno: 981955191
e-mail: coordinacion.cegen@usc.es

 

El Centro Nacional de Genotipado nace en el año 2003, gracias al impulso de Genoma España con el objetivo de ofrecer servicios genotipado de alto rendimiento de SNPs (del inglés Single Nucleotide Polymorphisms), CNVs (del inglés CopyNumberVariations) e InDels (del inglés Insertions and Deletions) y análisis de metilación del ADN, a gran escala y bajo coste, tanto en humanos como en cualquier otra especie animal o vegetal. En 2010 es ya una plataforma consolidada que pasa a convertirse, primero en en una Estructura Estable de Investigación Cooperativa y posteriormente en una Plataforma de apoyo a la investigación en ciencias y tecnologías de la salud del Instituto de Salud Carlos IIII.

CeGen dispone de las plataformas de genotipado de alto rendimiento de MassArray (AgenaBioscience), GeneChip y Axiom (ThermoFisher) y SureScan Microarray Scanner (Agilent Technologies). Este equipamiento actualizado, al alcance de pocos centros de investigación, nos permiten proporcionar un servicio totalmente integrado y de elevado nivel desde la fase de diseño inicial del proyecto hasta el análisis de los resultados:

1. Pre-genotipado:

  • Soporte en la selección de SNPs, CNV, y/o indels de regiones o genes de interés previamente establecidos por el investigador.
  • Asesoramiento sobre la tecnología de genotipado más conveniente para cada proyecto.
  • Servicios complementarios al genotipado: extracción, cuantificación, normalización, amplificación, purificación y verificación de la integridad del ADN.

2. Genotipado

En la actualidad, el CeGen-ISCIII dispone de ocho plataformas tecnológicas para llevar a cabo estudios de genotipado a gran escala que permiten hacer desde un análisis del genoma completo hasta un genotipado a medida. Según el número de SNPs,CNVs y/o InDels, el número de muestras que se desea analizar y la flexibilidad a la hora de elegir marcadores, se seleccionará una de las tecnologías disponibles.

3. Post-genotipado

  • Asesoramiento científico.
  • Apoyo en herramientas de análisis de los resultados del genotipado.

Financiación: Instituto de Salud Carlos III (PT17/0019/0025), cofinanciado por el Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER) Una manera de hacer Europa.

Indicadores de actividad (2018-2021):

 

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