Clara Ruiz Ponte

Doctora en Biología y Adjunta de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX), dependiente del SERGAS, en donde realiza trabajo asistencial en el diagnóstico genético-molecular de enfermedades hereditarias, principalmente de los síndromes de predisposición hereditaria al cáncer.

Su actividad investigadora aplicada en el campo de la genética clínica e integrada en el grupo de Medicina Genómica de la USC/IDIS, coordinado por A. Carracedo, se centra en el estudio de la susceptibilidad hereditaria a desarrollar cáncer colorrectal (CCR).

Desde el 2005 ha obtenido como IP financiación pública y privada en 6 proyectos de investigación (4 públicos y 2 privados). Además, es miembro activo del consorcio EuCOLONGENE/COGENT (COST Action BM1206)en el cual participa en proyectos colaborativos de susceptibilidad genética al CCR junto con los grupos internacionales más importantes que trabajan en esta línea. Fruto de estas colaboraciones se han identificado variantes comunes de susceptibilidad (SNPs y CNVs), que permiten aproximarnos hacia una medicina personalizada mediante la estratificación del riesgo deCCR en población general (Nature Genetics 2008, PloS Genetics 2011, Hum Mol Genet 2012, Gut 2013).Como resultado de estas investigaciones tiene autoría en más de 70 publicaciones en genética humana y cáncer indexadas en PubMed.

Actualmente, está investigando en cáncer hereditario la causa genética de las poliposiscolónicas no filadas y de la aparición de CCR en pacientes jóvenes sin alteraciones germinales en los genes mendelianos conocidos, mediante aproximaciones ómicas.

Su objetivo a medio/largo plazo es que estos resultados, una vez validados, tengan una aplicación directa en la práctica asistencial al mejorar el diagnóstico genético del cáncer colorrectal hereditario.Este conocimiento generado va a permitir que los pacientes y sus familiares en riesgo se beneficien de medidas de prevención del cáncer adecuadas.