Evaluación del uso de las tecnologías de secuenciación masiva en el diagnóstico genético del autismo

Los Trastornos del Espectro del autismo se consideran enfermedades complejas, cuya gran gran heterogeneidad clínica y genética, ha dificultado enormemente la identificación de los mecanismos moleculares que intervienen en su aparición. A pesar de existir evidencias solidas de una implicación genética, únicamente en una tercera parte de los casos, es posible encontrar la causa genéticamente…

Estudios de farmacogenómica en TEA, TOC y TDAH

La farmacogenética es la disciplina que estudia el efecto de la variabilidad genética de un individuo en su respuesta a determinados fármacos. Gracias a ella es posible identificar biomarcadores de respuesta a los fármacos que puedan ser empleados en un test de ADN y de esta forma escoger el tratamiento (fármaco y dosis) más apropiado…