Genética del cáncer

equipo    proyectos

Investigador Principal:  Clara Ruiz Ponte

1. Síndromes raros de predisposición hereditaria al Cáncer Gastrointestinal: Poliposisadenomatosa familiar (FAP, AFAP, MAP, PPAP), Poliposis mixta,Poliposis serrada,Poliposis juvenil, Síndrome de Lynch, Síndrome de Lynch-like,ConstitutionalMismatchRepairDeficiency (CMMRD), Cáncer de colon familiar tipo X, Síndrome de Cowden, Síndrome de Peutz-Jeghers y Cáncer gástrico hereditario de tipo difuso.

  • Estrategias de análisis genético-molecular para la identificación de variantes genéticas causales en genes de susceptibilidad:
    -Incorporación y evaluación de nuevas pipelines de análisis de datos NGS
    -Interpretación y clasificación de variantes genéticas de significado incierto
    -Selección de pacientes con sospecha de Síndrome de Lynch: criterios clínicos vs estudios moleculares
    -Implicación de MUTYH en fenotipos no polipósicos
    -Implicación de genes de la ruta de la anemia de Fanconi en cáncer colorrectal hereditario
  • Validación de nuevos genes candidatos identificados mediante secuenciación completa de exomas. Translación al diagnóstico genético
  • Criterios clínicos y métodos diagnósticos en familias CMMRD
  • Implementación y evaluación de métodos de detección de mutaciones somáticas

2. Genómica del cáncer colorrectal (CCR) y las poliposiscolónicas no filiadas.

  • Secuenciación completa de exomas: identificación de nuevos genes de susceptibilidad a las poliposiscolónicas no filiadas y al cáncer colorrectal en pacientes jóvenes
  • Aproximaciones GWAS y estudios fine-mapping: identificación de variantes comunes en CCR

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Investigador Principal:  Ana Vega Gliemmo

1. Cáncer de mama Identificación de genes de baja penetrancia en cáncer de mama esporádico y familiar.
2. Bases Genéticas de los síndromes con predisposición hereditaria al cáncer de mama.
3. Clasificación de variantes UV de los genes BRCA1 y BRCA2.
4. Bases genéticas en PHTS.
5. Cáncer de Próstata

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Investigador Principal: Manuela Gago Domínguez

1. Epidemiología Genética y Molecular del Cáncer:

  • Cáncer de Mama
    – BREOGAN, la Red Gallega de Oncología Mamaria, perteneciente al Consorcio Internacional de Cáncer de Mama BCAC:
    – Network OncoArray: Estudio de susceptibilidad de variantes genéticas en línea germinal GWAS.
    – Validación de nuevos genes candidatos identificados mediante secuenciación.
  • Estudios Genómicos de otras Neoplasias
    – Estudio de susceptibilidad de variantes genéticas en línea germinal GWAS de cáncer colorrectal, próstata y del tracto urinario.

2. Biomarcadores de Susceptibilidad al Cáncer (Screening and Diagnosis):

  • Marcadores bioquímicos de estrés oxidativo y apoptosis en el desarrollo de padecer cáncer de mama.

3. Interacciones Gen X Ambiente GXA

  • Análisis de GxA y riesgo de cáncer de mama en general y ER-negativo.
  • Análisis de GxA y riesgo de otras neoplasias como prostata, colorrectal y vejiga.

4. Identificación de Determinantes específicos de Riesgo y Pronóstico por Subtipos de Tumores

  • Cáncer de Mama: Estudio de estratificación del cáncer de mama basado en el perfil tumoral: Breast Cancer Stratification Tumor Profiling, BCAST.
  • Cáncer de Próstata y de Vejiga: Estudio de estratificación del cáncer de próstata y vejiga basado en el perfil genético.

5. Investigación ligada a la Supervivencia

  • Estudio del efecto de las variantes genéticas en línea germinal en la supervivencia al cáncer de mama, colorrectal, próstata y del tracto urinario. 

6. Quimioprevención del Cáncer:

  • Ensayo clínico de prevención de ácidos grasos Omega-3 en mujeres a alto riesgo de padecer cáncer de mama.
  • Ensayo clínico en Fase II, aleatorizado, prospectivo, controlado con placebo para evaluar el efecto quimiopreventivo de la vitamina D en mujeres a alto riesgo de padecer cáncer de mama.