Genética del cáncer

equipo    proyectos

Investigador Principal:  Clara Ruiz Ponte

1. Síndromes raros de predisposición hereditaria al Cáncer Gastrointestinal: Poliposisadenomatosa familiar (FAP, AFAP, MAP, PPAP), Poliposis mixta,Poliposis serrada,Poliposis juvenil, Síndrome de Lynch, Síndrome de Lynch-like,ConstitutionalMismatchRepairDeficiency (CMMRD), Cáncer de colon familiar tipo X, Síndrome de Cowden, Síndrome de Peutz-Jeghers y Cáncer gástrico hereditario de tipo difuso.

  • Estrategias de análisis genético-molecular para la identificación de variantes genéticas causales en genes de susceptibilidad:
    -Incorporación y evaluación de nuevas pipelines de análisis de datos NGS
    -Interpretación y clasificación de variantes genéticas de significado incierto
    -Selección de pacientes con sospecha de Síndrome de Lynch: criterios clínicos vs estudios moleculares
    -Implicación de MUTYH en fenotipos no polipósicos
    -Implicación de genes de la ruta de la anemia de Fanconi en cáncer colorrectal hereditario
  • Validación de nuevos genes candidatos identificados mediante secuenciación completa de exomas. Translación al diagnóstico genético
  • Criterios clínicos y métodos diagnósticos en familias CMMRD
  • Implementación y evaluación de métodos de detección de mutaciones somáticas

2. Genómica del cáncer colorrectal (CCR) y las poliposiscolónicas no filiadas.

  • Secuenciación completa de exomas: identificación de nuevos genes de susceptibilidad a las poliposiscolónicas no filiadas y al cáncer colorrectal en pacientes jóvenes
  • Aproximaciones GWAS y estudios fine-mapping: identificación de variantes comunes en CCR

divider2

Investigador Principal:  Ana Vega Gliemmo

1. Cáncer de mama Identificación de genes de baja penetrancia en cáncer de mama esporádico y familiar.
2. Bases Genéticas de los síndromes con predisposición hereditaria al cáncer de mama.
3. Clasificación de variantes UV de los genes BRCA1 y BRCA2.
4. Bases genéticas en PHTS.
5. Cáncer de Próstata

divider2

Investigador Principal: Manuela Gago Domínguez

1. Epidemiología Genética y Molecular del Cáncer:

  • Cáncer de Mama
    – BREOGAN, la Red Gallega de Oncología Mamaria, perteneciente al Consorcio Internacional de Cáncer de Mama BCAC:
    – Network OncoArray: Estudio de susceptibilidad de variantes genéticas en línea germinal GWAS.
    – Validación de nuevos genes candidatos identificados mediante secuenciación.
  • Estudios Genómicos de otras Neoplasias
    – Estudio de susceptibilidad de variantes genéticas en línea germinal GWAS de cáncer colorrectal, próstata y del tracto urinario.

2. Biomarcadores de Susceptibilidad al Cáncer (Screening and Diagnosis):

  • Marcadores bioquímicos de estrés oxidativo y apoptosis en el desarrollo de padecer cáncer de mama.

3. Interacciones Gen X Ambiente GXA

  • Análisis de GxA y riesgo de cáncer de mama en general y ER-negativo.
  • Análisis de GxA y riesgo de otras neoplasias como prostata, colorrectal y vejiga.

4. Identificación de Determinantes específicos de Riesgo y Pronóstico por Subtipos de Tumores

  • Cáncer de Mama: Estudio de estratificación del cáncer de mama basado en el perfil tumoral: Breast Cancer Stratification Tumor Profiling, BCAST.
  • Cáncer de Próstata y de Vejiga: Estudio de estratificación del cáncer de próstata y vejiga basado en el perfil genético.

5. Investigación ligada a la Supervivencia

  • Estudio del efecto de las variantes genéticas en línea germinal en la supervivencia al cáncer de mama, colorrectal, próstata y del tracto urinario. 

6. Quimioprevención del Cáncer:

  • Ensayo clínico de prevención de ácidos grasos Omega-3 en mujeres a alto riesgo de padecer cáncer de mama.
  • Ensayo clínico en Fase II, aleatorizado, prospectivo, controlado con placebo para evaluar el efecto quimiopreventivo de la vitamina D en mujeres a alto riesgo de padecer cáncer de mama.

Uso de cookies

Este sitio web utiliza cookies para que usted tenga la mejor experiencia de usuario. Si continúa navegando está dando su consentimiento para la aceptación de las mencionadas cookies y la aceptación de nuestra política de cookies, pinche el enlace para mayor información.plugin cookies

ACEPTAR
Aviso de cookies