Investigadora Principal: María J. Brión Martínez
- Xenética da morte súbita cardíaca no adulto novo
A morte súbita cardíaca (MSC) supón un grave problema de saúde que afecta, un elevado número de casos de poboación xeral, pero tamén a individuos novos aparentemente sans. No seu desenvolvemento están implicadas un amplo número de patoloxías caracterizadas por presentar unha gran heteroxeneidade fenotípica e xenotípica. Algunhas destas patoloxías e nas cales centramos os nosos estudos son:
Describíronse un gran número de mutacións nun elevado e crecente número xenes implicadosno desenvolvemento das devanditas patoloxías. A nosa liña de estudo céntrase en:
-Estudar os xenes xa coñecidos e a súa posible implicación na morte súbita cardíaca.
-A aplicación da secuenciación masiva para o diagnóstico xenético destas patoloxías.
-Procura de novos xenes responsables das patoloxías mediante estudos de secuenciación de exomas completos.
-Procura de moduladores xenéticos que axuden a predicir o risco de eventos adversos en cardiopatías arritmoxénicas e en patoloxías de aorta.
- Xenética da Síndrome de morte súbita do lactante (SMSL).
En países desenvolvidos a síndrome da morte súbita do lactante (SMSL) representa a primeira causa de morte en nenos entre un mes e un ano de idade. Os estudos epidemiolóxicos describiron unha serie de factores ambientais relacionados, pero a súa causa é aínda descoñecida. Ata o momento, un número extenso de teorías foron propostas para explicar esta síndrome e, todas elas coinciden en que estas mortes resultan da complexa interacción entre factores xenéticos e ambientais que acontecen nun período vulnerable do desenvolvemento. O noso principal interese consiste en identificar estes factores xenéticos e para iso:
-Estudamos a implicación de xenes asociados con MSC do adulto novo.
-Buscamos novos xenes asociados mediante estudos de secuenciación de exomas completos
- Xenética da cardiotoxicidade inducida por quimioterapia.
A pesar do gran éxito obtido nos últimos anos no tratamento do cancro, os efectos secundarios cardiotóxicos persistentes da quimioterapia seguen sendo unha causa importante de morbilidade e mortalidade nos superviventes de cancro. Descoñécense os mecanismos precisos polos que estes fármacos afectan ao corazón e aínda non se determinou a razón xenética pola que algúns pacientes son máis susceptibles a desenvolver cardiotoxicidade. A identificación de biomarcadores que permitan anticipar o desenvolvemento de dita cardiotoxicidade é de gran importancia para reducir a súa incidencia e poder actuar precozmente en caso de sufrila. A evidencia existente apoia a hipótese de que a variación xenética contribúe á disfunción cardíaca relacionada coa quimioterapia, e a identificación desas variantes xenéticas axudará a mellorar a estratificación do risco e, polo tanto, a mellorar o resultado cardiovascular. O noso obxectivo principal é a identificación de marcadores xenéticos que permitan identificar o risco de cardiotoxicidade inducida pola quimioterapia, permitindo o desenvolvemento dunha proba farmacoxenética para a súa aplicación na práctica clínica co fin de reducir a incidencia da cardiotoxicidade e os eventos cardiovasculares asociados
